Iperuricosuria (gene SLC2A9)

L'iperuricosuria e l'iperuricemia (HUU) sono disturbi caratterizzati dalla formazione di calcoli o cristalli di urato nelle vie urinarie, che causano minzione dolorosa e sanguinamento.

Sintomi

La HUU si manifesta nei cani con sintomi quali aumento della frequenza della minzione, minzione dolorosa, sangue nelle urine, dolore addominale, vomito e diminuzione dell'appetito. I maschi sono più soggetti a sviluppare un'ostruzione uretrale fatale. È essenziale prestare attenzione a qualsiasi segno di HUU nei cani e rivolgersi immediatamente al veterinario in caso di sospetto di HUU.

Gestione della malattia

Il trattamento dell'HUU nei cani prevede solitamente una combinazione di modifiche alla dieta e di farmaci per ridurre i livelli di acido urico nelle urine. A tal fine, si raccomanda una dieta a basso contenuto di purine per ridurre la produzione di acido urico nell'organismo. Nei casi più gravi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i calcoli urinari.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'iperuricosuria e l'iperuricemia nel cane sono caratterizzate dalla formazione di cristalli o calcoli di urato nel tratto urinario. Il gene SLC2A9, classificato come membro della famiglia dei trasportatori di glucosio, è stato identificato anche come trasportatore di urato nell'uomo e probabilmente nel cane. Una mutazione specifica (c.563G>T) nel quinto dominio transmembrana della proteina causa una sostituzione aminoacidica (Cys188Phe) in un residuo altamente conservato. Questa modifica può interrompere la funzione della proteina e influenzare il trasporto dell'urato. Questa variante si trova in omozigosi in tutti i cani dalmata, anche se la sua frequenza allelica è più bassa in altre razze.

Le razze più colpite

Boero
Bulldog inglese
Dalmata
Pastore tedesco
Pastore Australiano
Spaniel spagnolo
Pomerania
Terrier Russell
Schnauzer gigante
American Staffordshire Terrier
Terrier Nero Russo
Weimaraner

Bibliografia

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.