Ipertermia maligna

L'ipertermia maligna nei cani è una condizione che si manifesta come reazione avversa a determinati farmaci e situazioni di stress ed è pertanto nota anche come sindrome da stress canino. È più evidente nei levrieri, ma può colpire anche altre razze.

Sintomi

L'ipertermia maligna nei cani non causa sintomi fino a quando il cane non viene esposto a determinati fattori scatenanti, come anestetici e miorilassanti, o a situazioni di stress. I sintomi della malattia includono tachicardia, rigidità muscolare generalizzata e ipertermia e possono portare alla morte se l'anestetico utilizzato non viene interrotto.

Gestione della malattia

Quando il cane subisce un attacco di ipertermia, è necessaria un'iniezione endovenosa di un rilassante muscolare chiamato Dantrolene. Il cane deve essere immediatamente svezzato dagli anestetici, mentre la sua temperatura viene normalizzata e la sua respirazione controllata. L'ipertermia maligna, anche se trattata correttamente e tempestivamente, può essere fatale. È importante informare il veterinario se il cane è portatore di una mutazione del gene RYR1 che può causare una reazione di ipertermia o se presenta sintomi tipici di questa condizione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante: ciò significa che i cani devono ereditare una sola copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni cucciolo nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'ipertermia maligna è causata dalla presenza di una singola copia di una mutazione patogena nel gene RYR1, ovvero segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante. Questa condizione provoca gravi reazioni fisiche dovute a determinati fattori scatenanti, che possono andare da una reazione a diversi farmaci (anestetici gassosi, in particolare l'alotano e alcuni miorilassanti come la succinilcolina) e sostanze come la caffeina e il luppolo. In questa sede analizziamo la mutazione c.1643T>C in RYR1 identificata in cani di razza Collie, Doberman Pinscher, Pastore tedesco e Labrador Retriever (Roberts et al., 2001). Il gene RYR1 codifica per il canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico, noto anche come recettore della rianodina. Questo recettore svolge un ruolo chiave nel rilascio del calcio durante il processo di eccitazione-contrazione nel muscolo scheletrico. Le alterazioni del gene RYR1 che causano l'ipertermia provocano l'apertura del canale della proteina RYR1 per un intervallo di tempo superiore al normale in presenza di farmaci scatenanti, con conseguente eccessivo deflusso di calcio nel sarcoplasma o nel citoplasma delle cellule muscolari. Le elevate concentrazioni di calcio sarcoplasmatico a riposo innescano la contrazione muscolare, l'accelerazione del metabolismo e l'ipertermia.

Le razze più colpite

Collie
Doberman Pinscher
Levriero
Labrador Retriever
Pastore Tedesco
Retriever
San Bernardo
Springer Spaniel inglese

Bibliografia

Roberts MC, Mickelson JR, Patterson EE,et al. Autosomal dominant canine malignant hyperthermia is caused by a mutation in the gene encoding the skeletal muscle calcium release channel (RYR1). Anesthesiology. 2001 Sep;95(3):716-25.