Iperoxaluria primaria

L'iperossaluria primaria è una rara malattia metabolica che causa un'aumentata produzione di ossalato, una sostanza che può formare cristalli nel rene e in altri organi.

Sintomi

I sintomi dell'iperossaluria primaria nei cani sono gravi e si manifestano entro le 3-4 settimane di età. Possono includere sete e produzione di urina eccessive, sangue nelle urine, dolore addominale, perdita di appetito e di peso e letargia.

Gestione della malattia

Purtroppo non esiste una cura per l'iperossaluria primaria ed è una condizione grave. I cani affetti di solito muoiono o vengono sottoposti a eutanasia entro i primi due mesi di vita.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'iperossaluria primaria è caratterizzata dall'accumulo di gliossilato e dalla successiva sintesi ed escrezione di ossalato e glicolato, con conseguente precipitazione di ossalato di calcio nei tessuti, principalmente nei reni, e l'ossalato di calcio si accumula progressivamente sotto forma di calcoli nei tubuli della corteccia renale, portando all'insufficienza renale. L'ossalato di calcio si accumula progressivamente sotto forma di calcoli nei tubuli della corteccia renale che possono portare all'insufficienza renale. Il gene AGXT codifica per l'enzima alanina gliossilato aminotransferasi, un enzima epatico che si trova nei perossisomi cellulari ed è coinvolto nella detossificazione del gliossilato. Qui analizziamo la variante c.304G>A, nota anche come p.Gly102Ser, del gene AGXT che è stata identificata nei cani Coton de Tulear finlandesi. Questa variante causa la malattia quando è presente in omozigosi e colpisce un amminoacido strettamente conservato in più specie, suggerendo che l'amminoacido interessato ha un ruolo rilevante per la struttura o la funzione dell'enzima.

Le razze più colpite

Coton de Tulear
Spaniel tibetano

Bibliografia

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.