Iperecclessia or Startle Disease (gene SLC6A5)

L'ipereclessia o malattia dello startle è un disturbo raro in cui le crisi non epilettiche, scatenate da stimoli improvvisi, provocano rigidità muscolare. Questa condizione è solitamente causata da una mutazione genetica nel gene SLC6A5.

Sintomi

L'iperecplessia è una malattia ad insorgenza precoce nei cani, con sintomi che si presentano comunemente già nella prima settimana postnatale. I segni clinici più comuni includono contrazioni muscolari involontarie, rigidità e tremori, che possono ostacolare la normale mobilità. Sono stati documentati anche cianosi e problemi respiratori come l'apnea.

Gestione della malattia

L'uso di ansiolitici, come il clonazepam (benzodiazepina), può aiutare a controllare gli spasmi muscolari e ad aumentare il tasso di sopravvivenza della malattia. Inoltre, si consiglia una terapia comportamentale che mira a insegnare al cane a controllare la sua risposta esagerata agli stimoli improvvisi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'ipereclessia o malattia dello startle è una malattia rara caratterizzata da una risposta esagerata a stimoli improvvisi come il rumore o il tatto. La malattia è stata collegata a una delezione nel gene SLC6A5, responsabile della codifica del trasportatore presinaptico della glicina GlyT2. Questo trasportatore è fondamentale per mantenere una riserva presinaptica di glicina, necessaria per la neurotrasmissione inibitoria. La mancanza di glicina sinaptica è correlata ai sintomi clinici della malattia.

Le razze più colpite

Levriero spagnolo
Levriero irlandese

Bibliografia

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

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