Ipercheratosi palmare ereditaria (gene FAM83G)

L'ipercheratosi ereditaria dei cuscinetti plantari è una malattia genetica caratterizzata dalla crescita eccessiva e dall'indurimento dello strato più esterno dell'epidermide, noto come strato corneo.

Sintomi

La malattia si manifesta attraverso segni clinici come l'ispessimento e la formazione di fessure e crepe sulla superficie dei cuscinetti, nonché la comparsa di calli sui bordi. Inoltre, le unghie possono diventare più dure, deformate e crescere ad un ritmo accelerato. In alcune razze, come il Kromfohrländer, sono stati osservati cambiamenti del mantello, come la perdita di colore e l'aumento della morbidezza. I sintomi compaiono di solito intorno ai 4-5 mesi di età.

Gestione della malattia

Il trattamento dell'ipercheratosi ereditaria dei cuscinetti plantari si concentra su opzioni quali bagni e unguenti topici, progettati per ammorbidire e rimuovere la pelle in eccesso. È importante considerare l'uso di antibiotici per controllare le infezioni batteriche secondarie che possono verificarsi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'ipercheratosi ereditaria dei cuscinetti plantari è un tratto monogenico che viene ereditato in diverse razze canine, come i Kromfohrländer e gli Irish Terrier. Lo studio di Drögemüller M. et al. (2014) ha identificato la variante nonsense c.155G>C, che comporta la sostituzione di un nucleotide G con un C e lo scambio di un'arginina evolutivamente conservata con un residuo di prolina. Da questi risultati si può concludere che il gene FAM83G svolge un ruolo essenziale nel mantenimento dell'integrità dell'epidermide palmoplantare.

Le razze più colpite

Kromfohrländer
Terrier irlandese

Bibliografia

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.