Ipercheratosi epidermolitica

L'ipercheratosi epidermolitica nel cane è una condizione dermatologica in cui la pelle del cane colpisce la cheratina, una proteina fibrosa che forma lo strato esterno della pelle, con conseguente pelle fragile e squamosa.

Sintomi

I sintomi si manifestano entro poche ore dalla nascita, la pelle è fragile, secca e desquamata, soprattutto nelle aree di pelle piegate o sfregate. Negli adulti, la secchezza persiste e si verifica un'iperpigmentazione grigio scuro. Si formano crepe e fessure nella pelle, che possono sanguinare e sono frequenti le infezioni. I cuscinetti plantari, gli artigli, i peli e i denti sono normali.

Gestione della malattia

È importante notare che la gravità dei sintomi può variare a seconda della razza del cane e dello stadio della malattia. È consigliabile portare il cane dal veterinario se si riscontra uno di questi sintomi per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'ipercheratosi epidermolitica nei cani può essere causata da mutazioni in diversi geni che controllano la produzione di cheratina nella pelle, come KRT1, KRT10, LOR e FLG. KRT10 è un gene che fornisce istruzioni per la produzione di cheratina 10. Questa proteina si trova nella pelle e aiuta a mantenere la struttura e la resistenza delle cellule cutanee. Questa proteina è presente nella pelle e contribuisce a mantenere la struttura e la resistenza delle cellule cutanee. Le mutazioni nel gene KRT10 possono causare disturbi cutanei come l'ipercheratosi epidermolitica, una condizione in cui la pelle diventa spessa e squamosa. Lo studio di Credille et al. ha identificato la mutazione c.1125+1G>T (discussa qui) nel gene KRT10 in una famiglia di cani Norfolk Terrier come causa di una forma lieve di ipercheratosi epidermolitica. La variante c.1125+1G>T colpisce un sito di splicing del gene, importante per la corretta elaborazione della proteina KRT10. La microscopia elettronica ha confermato che i cani affetti presentano una diminuzione e un raggruppamento dei tonofilamenti, che sono filamenti intermedi di cheratina che contribuiscono a mantenere la struttura e la resistenza delle cellule epiteliali.

Le razze più colpite

Terrier Norfolk

Bibliografia

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.