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Salute e malattie genetiche negli animali
Immunodeficienza combinata grave X-linked (gene IL2RG, Welsh Corgi Cardigan)

Immunodeficienza combinata grave X-linked (gene IL2RG, Welsh Corgi Cardigan)

L'immunodeficienza combinata grave X-linked o SCID è una rara malattia genetica caratterizzata da un sistema immunitario disfunzionale o assente e da alterazioni nello sviluppo dei linfonodi che possono essere assenti.

Sintomi

Si verifica un deficit nella produzione di linfociti T e B, le cellule immunitarie che combattono le infezioni e le malattie. Ciò significa che i cuccioli colpiti sono altamente suscettibili alle infezioni, anche a quelle che normalmente non sarebbero problematiche per un cane con un sistema immunitario sano. I primi sintomi possono comparire fin dalla nascita e sono gravi.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la SCID X-linked. A causa della gravità dei sintomi, i cuccioli di solito non sopravvivono oltre i 4 mesi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'immunodeficienza combinata grave legata all'X è un'insufficienza delle risposte immunitarie cellulari e umorali causata da mutazioni nel gene IL2RG, con conseguente assenza di linfociti T e disfunzioni dei linfociti B. Come nell'uomo, questa malattia nei cani provoca gravi problemi immunitari e la morte in poche settimane di vita. Come negli esseri umani, questa malattia nei cani provoca gravi problemi di immunità e la morte degli animali colpiti entro poche settimane di vita. Il gene IL2RG codifica per la subunità gamma del recettore dell'interleuchina 2, una molecola essenziale per il corretto funzionamento del sistema immunitario. La subunità gamma interagisce con molecole note come citochine che promuovono la proliferazione, la differenziazione, la sopravvivenza e la funzione dei linfociti. Qui analizziamo la mutazione c.583_584insC che causa l'immunodeficienza nei cani cardigan welsh corgi (Somberg et al., 1995).

Le razze più colpite

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografia

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.