Gangliosidosi GM2 (gene HEXA, Chin)

Le gangliosidosi nel cane sono un gruppo di rare malattie da accumulo lisosomiale che comportano l'accumulo anomalo di una sostanza grassa chiamata ganglioside nel cervello e in altri organi del corpo, come il fegato. Esistono due forme principali di gangliosidosi nel cane: le forme GM1 e GM2, causate da carenze degli enzimi galattosidasi acida e β-esosaminidasi, rispettivamente.

Sintomi

I sintomi della gangliosidosi compaiono solitamente nei primi due anni di vita e possono includere perdita di peso, debolezza muscolare e cecità. Quando l'accumulo di gangliosidi è grave, la coordinazione del cane è compromessa e spesso si verifica un'atassia cerebellare. Il cane può apparire letargico o depresso. Spesso si osservano scatti della testa, soprattutto quando si mangia. In alcuni casi possono verificarsi convulsioni. I sintomi peggiorano con il tempo e spesso si ricorre all'eutanasia.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la gangliosidosi nel cane. Il trattamento si concentra sull'attenuazione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dell'animale. Se si sospetta che il cane possa essere affetto da gangliosidosi, è importante portarlo da un neurologo veterinario per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Le gangliosidosi GM2 sono un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale caratterizzate dall'accumulo di ganglioside GM2 e glicolipidi correlati, principalmente nei neuroni. Il ganglioside GM2 richiede la rimozione del residuo terminale di N-acetil-galattosamina (GalNAc) da parte della β-esosaminidasi per essere metabolizzato. La β-esosaminidasi è composta da una subunità α e da una subunità β codificate rispettivamente da HEXA e HEXB. Alcune mutazioni in HEXA e HEXB sono responsabili delle gangliosidosi GM2. La variante qui analizzata, c.967G>A del gene HEXA, è stata descritta per la prima volta in cani Spaniel giapponesi. Quando la variante c.967G>A è presente in omozigosi, si osserva una perdita completa dell'attività enzimatica.

Le razze più colpite

Spaniel giapponese

Bibliografia

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