Fucosidosi canina

L'alfa-fucosidosi è una malattia lisosomiale che colpisce i cani ed è caratterizzata da una grave e progressiva degenerazione neurologica causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-L-fucosidasi, coinvolto nella scomposizione degli zuccheri complessi.

Sintomi

I sintomi compaiono di solito tra i 12 e i 18 mesi di età e comprendono perdita di equilibrio, tremori muscolari, circolazioni, nistagmo, chiacchiericcio delle mascelle, cambiamento del temperamento, perdita delle abilità apprese, difficoltà di deglutizione, rigurgito e perdita di peso.

Gestione della malattia

Purtroppo la malattia non ha cura, i sintomi sono gravi e progressivi, il che significa che nella maggior parte dei casi si sceglie l'eutanasia prima dei 4 anni di età.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La fucosidosi alfa canina è una grave malattia neurodegenerativa che colpisce i cani springer spaniel inglesi. È causata da una mutazione nel gene FUCA1 che produce l'enzima alfa-L-fucosidasi, che si trova nei lisosomi delle cellule ed è coinvolto nella scomposizione degli zuccheri complessi in zuccheri più piccoli. Il difetto molecolare alla base della fucosidosi canina è dovuto a una delezione di 14 coppie di basi nella sequenza del gene FUCA1, che determina uno spostamento della cornice di lettura e un codone di stop prematuro che porta a un enzima troncato e instabile (Skelly et al., 1996).

Le razze più colpite

Springer Spaniel inglese

Bibliografia

Skelly BJ, Sargan DR, Herrtage ME,et al. The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet. 1996 Apr;33(4):284-8.

Story BD, Miller ME, Bradbury AM,et al. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80.