Epilessia infantile familiare benigna

L'epilessia giovanile familiare benigna è un disturbo neurologico in cui i cani sono predisposti a crisi epilettiche fin da poche settimane di età e i sintomi sono molto variabili.

Sintomi

I primi sintomi compaiono solitamente tra le 5 e le 9 settimane di età e comprendono tremore, atassia (movimenti involontari che influenzano l'andatura e l'equilibrio) e rigidità. Le crisi possono verificarsi in qualsiasi momento della giornata, anche durante il sonno, e la loro frequenza e intensità è molto variabile da cucciolo a cucciolo. Alcuni cani possono rimanere coscienti durante le crisi, mentre altri possono perdere i sensi.

Gestione della malattia

I farmaci antiepilettici possono essere utilizzati per prevenire le crisi o almeno per cercare di ridurne la gravità e la frequenza. Il fenobarbital, l'imepitoina e il bromuro di potassio sono tre farmaci approvati per il trattamento dell'epilessia nei cani in Europa e il primidone negli Stati Uniti. I cani affetti sono solitamente trattati per tutta la vita e necessitano di controlli di routine.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Negli ultimi anni è stato osservato che l'epilessia idiopatica canina può avere un background genetico provato o sospetto in diversi cani di razza. La prevalenza dell'epilessia nella popolazione canina generale è stimata tra lo 0,6% e lo 0,75%. Il gene LGI2 produce una proteina che viene espressa nei neuroni ed è altamente conservata nei mammiferi; è stato dimostrato che inizia a essere prodotta soprattutto durante lo sviluppo cerebrale postnatale, raggiungendo valori costanti nel cervello adulto. Seppälä et al. hanno osservato che alterazioni del gene LGI2 possono portare a una mancanza di secrezione di LGI2 e che quest'ultima può essere coinvolta nella protezione del cervello dalle crisi epilettiche durante il neurosviluppo. La mutazione g.85210442A>T, c.1558A>T o p.(K520*) (inizialmente descritta come c.1552A>T) di Seppälä et al. è stata osservata in omozigosi nei cani Lagotto Romagnolo affetti dalla malattia, indicando che si tratta di una possibile variante causale della patologia e che la sua modalità di ereditarietà è autosomica recessiva.

Le razze più colpite

Cane d'acqua romagnolo

Bibliografia

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L,et al. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Dogs as a Natural Animal Model of Epilepsy. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Canine versus human epilepsy: are we up to date? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.