Koko Genetics

I cani affetti da epidermolisi bollosa distrofica spesso sviluppano vesciche nelle aree di maggiore attrito o trauma, come i cuscinetti delle zampe, il viso, le orecchie, la bocca e l'area genitale. Se la condizione è lieve, le vesciche si verificano occasionalmente, mentre se l'EAD è grave, oltre alle vesciche compaiono anche ulcere erosive nelle aree sopra citate.

Sintomi

I cani affetti da epidermolisi bollosa distrofica spesso sviluppano vesciche nelle aree di maggiore attrito o trauma, come i cuscinetti delle zampe, il viso, le orecchie, la bocca e l'area genitale. Se la condizione è lieve, le vesciche si verificano occasionalmente, mentre se l'EAD è grave, oltre alle vesciche compaiono anche ulcere erosive nelle aree sopra citate.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento per prevenire l'insorgenza della malattia, ma si possono adottare misure per contribuire a creare un ambiente sicuro e protetto per il cane, evitando oggetti o superfici che possono causare lesioni cutanee. Anche i farmaci immunosoppressori come il prednisone e i corticosteroidi aiutano a controllare i sintomi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene COL7A1 codifica il collagene di tipo VII, che è il componente principale delle fibrille responsabili dell'ancoraggio dell'epidermide al derma sottostante. Mutazioni nel gene COL7A1 possono produrre collagene di tipo VII difettoso, con conseguenti disturbi cutanei come l'epidermolisi bollosa distrofica. Nella razza Golden Retriever è stata identificata la variante c.5716G>A, che consiste in una mutazione nonsense che causa una sostituzione tra glicina e serina nella posizione 1906 della proteina codificata. La variante descritta elimina un sito di restrizione per l'endonucleasi Hae III. I Golden Retriever studiati presentavano una forma lieve di HD.

Le razze più colpite

Golden Retriever

Bibliografia

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Epidermolisi bullosa distrofica (gene COL7A1, Golden Retriever)