Encefalopatia dell'Alaskan Husky

L'encefalopatia dell'Alaskan Husky è una malattia neurodegenerativa causata da alterazioni del gene SLC19A3 che produce una proteina che trasporta la tiamina (vitamina B1), essenziale per il metabolismo mitocondriale e l'approvvigionamento energetico del cervello.

Sintomi

I sintomi compaiono solitamente nel primo anno di vita (tra i 7 e gli 11 mesi di età) sotto forma di atassia e crisi improvvise. Possono verificarsi ipertonicità della muscolatura delle zampe, deficit propriocettivi, cecità e difficoltà di alimentazione. Alcuni cani possono vivere per mesi o alcuni anni dopo la comparsa dei sintomi.

Gestione della malattia

L'encefalopatia dell'Alaskan Husky non ha un trattamento specifico. Se il cane dovesse presentare dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene SLC19A3.1 è espresso nel cervello e nel midollo spinale e produce una molecola che trasporta la tiamina o vitamina B1. Grazie allo studio di Vernau et al. è noto che l'inserzione (c.624insTTGC o c.624delinsTGCAA) e una variazione di un singolo nucleotide o SNP (c.625 C>A) nell'esone 2 di SLC19A3 potrebbero essere responsabili di questa encefalopatia tipica dell'Alaskan Husky. Successivamente, è stata individuata un'altra variante (un'inserzione di 35 bp) nello stesso esone che potrebbe causare la malattia negli Yorkshire Terrier e che non viene discussa in questa sede.

Le razze più colpite

Husky dell'Alaska
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.