Emofilia B (gene F9)

L'emofilia B o carenza di fattore IX è una malattia genetica che influisce sulla capacità del sangue di coagulare correttamente in caso di lesioni o interventi chirurgici. Nei cani, questa condizione è meno comune rispetto all'emofilia A.

Sintomi

I cani affetti da emofilia possono soffrire di emorragie spontanee, di solito piuttosto prolungate. Emorragie prolungate possono verificarsi anche in seguito a interventi chirurgici o a lesioni muscolari o articolari. L'emorragia nei muscoli e nelle articolazioni può provocare gonfiore e zoppia, mentre la perdita acuta di sangue può portare a uno shock ipovolemico. Poiché il gene F9 si trova sul cromosoma sessuale X, le femmine portatrici di una copia di una mutazione F9 di solito non presentano sintomi, mentre i maschi mostrano segni. La gravità dipende dai livelli di attività coagulativa residua. Gli animali affetti hanno livelli circolanti di fattore IX molto bassi e le femmine portatrici hanno livelli ridotti a circa la metà del normale (40-60%).

Gestione della malattia

Il trattamento dell'emofilia B si concentra sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione di gravi emorragie. Sono necessarie ripetute trasfusioni di sangue intero o di plasma finché l'emorragia non è controllata. Se si sospetta che il cane possa avere l'emofilia B, è fondamentale portarlo da un veterinario per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il processo di coagulazione coinvolge molte proteine diverse e la carenza di una di queste proteine può causare disturbi emorragici, come la carenza del fattore II (protrombina), del fattore VII, del fattore VIII e del fattore IX. La carenza di vitamina K, anch'essa parte del processo di coagulazione, può peggiorare un difetto di coagulazione. Come l'emofilia A, l'emofilia B è una malattia recessiva legata all'X che è stata descritta in almeno 26 razze di cani. In questa sede analizziamo la variante c.1253G>A del gene F9, identificata nei cani Cairn Terrier dai ricercatori Evans et al. nel 1989.

Le razze più colpite

Airedale Terrier
Cairn Terrier
Hovawart
Labrador Retriever
Lhasa Apso
Rhodesian Crested
Terranova

Bibliografia

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Evans JP, Brinkhous KM, Brayer GD,et al. Canine hemophilia B resulting from a point mutation with unusual consequences. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Dec;86(24):10095-9.