Distrofia muscolare (gene DMD, Cavalier King Charles Spaniel)

La distrofia muscolare è una malattia ereditaria legata all'X caratterizzata da una progressiva degenerazione e debolezza muscolare. Il disturbo colpisce principalmente i maschi e deriva da mutazioni nel gene della distrofina.

Sintomi

I primi segni clinici della distrofia muscolare si manifestano solitamente intorno alle 8 settimane di età. In questa fase, i cani mostrano debolezza muscolare, difficoltà a tollerare l'esercizio fisico e un'andatura rigida. Con il passare delle settimane, l'atrofia muscolare peggiora e si aggiungono sintomi come debolezza generalizzata, ingrossamento della lingua e difficoltà di deglutizione e alimentazione. Inoltre, i cani affetti soffrono di problemi respiratori, brevi episodi di spasmi dei muscoli del collo e sono a rischio di sviluppare una cardiopatia muscolare, che può avere esito fatale.

Gestione della malattia

Purtroppo, attualmente non esiste una terapia specifica in grado di curare la distrofia muscolare. Tuttavia, sono stati studiati approcci come gli integratori anabolizzanti, i fattori di crescita e la terapia con cellule staminali, che possono fornire benefici ritardando o migliorando i segni clinici della malattia. È importante notare che l'efficacia di questi approcci non è garantita e sono necessarie ulteriori ricerche per comprenderne il reale potenziale.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La distrofia muscolare è una malattia caratterizzata dalla progressiva degenerazione delle fibre muscolari, causata da mutazioni nel gene DMD, responsabile della produzione di distrofina. La distrofina è una proteina essenziale che svolge una duplice funzione: agisce come componente strutturale dei muscoli e collega l'apparato contrattile al sarcolemma. Le mutazioni che causano la distrofia muscolare si verificano nel gene della distrofina, anche se possono esserci differenze molecolari a seconda della razza colpita. Nel Cavalier King Charles Spaniel è stata identificata una mutazione nonsense (c.7294+5G>T) nell'esone 50, che provoca la delezione dell'esone 50 e produce una proteina tronca. La malattia è nota anche come distrofia muscolare del Golden Retriever, poiché è in questa razza che la condizione è stata scoperta per la prima volta nel 1992. Nel corso degli anni, sono state descritte diverse varianti in varie razze, anche se non tutte le mutazioni identificate finora sono state analizzate nel nostro test.

Le razze più colpite

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliografia

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.