Displasia scheletrica 2

Le displasie scheletriche sono malattie che colpiscono le ossa e le cartilagini, tra cui la displasia scheletrica di tipo 2, tipica dei Labrador Retriever.

Sintomi

I cani affetti da questa displasia possono essere sottodimensionati e presentare nanismo. Inoltre, il corpo è lungo rispetto alla lunghezza delle zampe, che sono più corte del normale. Le ossa delle zampe sono più corte, spesse e leggermente curve. Le zampe anteriori sono di solito più colpite di quelle posteriori. L'altezza della spalla è ridotta di circa 6 cm rispetto ai cani non affetti.

Gestione della malattia

Le manifestazioni e il trattamento delle displasie scheletriche variano a seconda della gravità e del tipo di condizione. Le displasie scheletriche lievi possono richiedere un trattamento minimo o nullo, come nel caso della displasia scheletrica 2.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La variante che causa la displasia scheletrica 2 nei cani Labrador Retriever è c.143G>C. Si trova nel gene COL11A2, che codifica per una delle due catene alfa del collagene di tipo XI, un tipo di collagene coinvolto nello sviluppo dello scheletro. Questa variante ha una penetranza incompleta e segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva, il che significa che i cani con due copie della variante raramente presentano un nanismo marcato e hanno un fenotipo più lieve. In genere non si osservano altri problemi di salute.

Le razze più colpite

Labrador Retriever

Bibliografia

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.