Displasia oculoscheletrica 1 (gene COL9A3, Labrador Retriever)

La displasia oculo-scheletrica di tipo 1 è una rara condizione che colpisce il collagene e si manifesta con anomalie oculari e displasia scheletrica, spesso con lo sviluppo di nanismo.

Sintomi

I primi segni clinici sono visibili a partire dalle prime 4-6 settimane di vita. I disturbi visivi comprendono cataratta, sineresi vitreale e distacco della retina. Possono anche verificarsi displasia retinica, degenerazione retinica o coloboma del cristallino. L`espressione clinica della malattia varia da casi asintomatici alla perdita totale della vista. A livello scheletrico, nei cani affetti si osservano comunemente nanismo degli arti, accorciamento ulnare, curvatura radiale, osteoartrite e displasia dell`anca e del gomito.

Gestione della malattia

Non esistono misure preventive o una cura specifica per questa condizione. Le strategie suggerite si concentrano sul miglioramento della qualità di vita dei cani affetti e si raccomanda di sottoporre i cani a regolari cure oftalmiche e di prendere in considerazione interventi chirurgici nei singoli casi. Inoltre, è fondamentale garantire una dieta adeguata dal punto di vista nutrizionale e adattare l`ambiente a eventuali problemi scheletrici e di mobilità.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia; tuttavia, alcuni portatori hanno mostrato lievi segni di danno oculare e possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La displasia oculo-scheletrica di tipo 1 è una malattia genetica caratterizzata da difetti oculari e scheletrici derivanti da variazioni genetiche che interessano il gene COL9A3, che codifica il collagene di tipo IX. Questo tipo di collagene interagisce con altre fibre per fornire forza e flessibilità alle articolazioni. Nella razza Labrador Retriever è stata identificata una variante nel gene COL9A3 che consiste nell`inserimento di un residuo di guanina (c.10_11insG) nell`esone 1 del dominio COL3, causando l`incorporazione di un codone di stop prematuro e dando origine a una proteina tronca. Sembra che questo difetto causi una carenza di collagene a livello cartilagineo e oculare, il che spiegherebbe la sintomatologia sottostante. La displasia oculoscheletrica è stata descritta anche nelle razze Samoiedo e Inuit settentrionale.

Le razze più colpite

Labrador Retriever

Bibliografia

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.