Displasia Ectodermica X-Linked

La displasia ectodermica legata all'X è una patologia caratterizzata da ipotricosi, assenza di ghiandole sudoripare e malformazioni dentali.

Sintomi

I cuccioli nati con displasia ectodermica X-linked presentano un'assenza di peli su circa due terzi del corpo, una condizione clinicamente nota come ipotricosi. Nelle aree cutanee interessate, i follicoli piliferi sono completamente assenti. Inoltre, questi animali sono privi di ghiandole sudoripare e presentano anomalie dentali, che possono includere denti malformati o, in alcuni casi, l'assenza completa di denti o l'oligodonzia. Si può osservare anche la secchezza oculare, causata da una carenza nella produzione di lacrime. I cani con questa condizione genetica sono più inclini alle infezioni respiratorie.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste un trattamento specifico per combattere la perdita di pelo causata dalla displasia ectodermica X-linked. Tuttavia, il veterinario può suggerire l'uso di shampoo speciali o di integratori alimentari per la cura della pelle. Inoltre, è importante monitorare costantemente la salute del cane per individuare precocemente eventuali infezioni respiratorie. Nei casi di gravi malformazioni dentali, può essere necessario un intervento chirurgico.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La displasia ectodermica legata all'X è una rara malattia genetica identificata in alcuni cani. Questa malattia è causata da un difetto del gene EDA sul cromosoma X e, come suggerisce il nome, colpisce principalmente le strutture derivate dall'ectoderma, uno dei tre strati germinali dell'embrione. L'ectoderma è responsabile dello sviluppo di varie strutture e organi, tra cui la pelle, i capelli, le unghie, le ghiandole sudoripare, i denti e alcune parti del sistema nervoso. Il gene EDA codifica per l'ectodisplasina ed è coinvolto nelle vie di segnalazione che hanno luogo durante lo sviluppo degli organi derivati dall'ectoderma. Si ritiene che l'ectodisplasina svolga un ruolo nell'adesione cellulare. La mutazione in EDA che stiamo analizzando e che causa la displasia ectodermica nei cani da pastore tedesco è c.910-1G>A.

Le razze più colpite

Basset Hound
Bichon Frisé
Barboncino in miniatura
Cocker Spaniel
Labrador Retriever
Mongrel
Pastore Tedesco
Pastore Belga
Pechinese
Pinscher in miniatura
Whippet
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL,et al. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.