Displasia del cono e del bastoncello 4 (gene PCARE)

La displasia cono-rod di tipo 4 (CRD4) è una malattia dell`occhio causata da una mutazione nel gene PCARE, ampiamente espresso nelle cellule dei fotorecettori (coni e bastoncelli) della retina.

Sintomi

I cani affetti da CRD4 di solito mostrano segni clinici a metà o in tarda età (5-12 anni), con una lenta progressione clinica. Possono verificarsi alterazioni del fondo, tra cui l`iperriflettività del tapetum (uno strato di tessuto che aiuta a migliorare la visione notturna), oltre a problemi vascolari e alterazioni pigmentarie. I primi sintomi includono la cecità notturna dovuta alla degenerazione dei bastoncelli. Con il progredire della malattia, si verifica anche la perdita della visione diurna a causa della degenerazione dei coni, che può portare alla cecità.

Gestione della malattia

Purtroppo non esiste una cura per la displasia del cono e del bastoncello. La gestione della malattia si concentra sull`aiutare i cani ad adattarsi alla perdita della vista, insegnando loro a rispondere ai segnali acustici e modificando l`ambiente in cui vivono per renderlo sicuro. Se il cane presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

I coni e i bastoncelli sono le cellule della retina che rilevano la luce esterna e trasmettono le informazioni al cervello, dove vengono interpretate come visione. I coni sono responsabili della visione dei colori e dei dettagli in piena luce, mentre i bastoncelli sono coinvolti nella visione in condizioni di scarsa illuminazione. Nella displasia dei coni e dei bastoncelli, entrambe le cellule sono colpite. La displasia retinica può avere un`origine genetica, ma può anche essere acquisita e dovuta ad altri fattori, come un`infezione virale. Il gene PCARE, noto anche come C2orf71, codifica una proteina la cui funzione è ancora oggetto di studio, anche se è noto che è ampiamente espressa nell`occhio umano e localizzata nel segmento esterno dei fotorecettori. Nel nostro studio abbiamo esaminato una variante specifica del gene PCARE che comporta un`inserzione di una singola base (c.3149_3150insC), con conseguente introduzione di un codone di terminazione prematuro. Di conseguenza, si forma una proteina tronca che manca di 171 residui all`estremità C-terminale. Questa variante è stata descritta nello studio di Downs et al. in cui si stima che, per le razze Gordon Setter e Irish Setter, anche altre mutazioni possano essere coinvolte nello sviluppo della CRD4.

Le razze più colpite

Setter Gordon
Setter irlandese
Antico cane da punta danese
Cane da pastore delle pianure polacche
Cane da pastore podhale polacco
Paniche
Barboncino in miniatura
Tibetan Terrier

Bibliografia

Downs LM, Bell JS, Freeman J, et al. L`atrofia retinica progressiva ad insorgenza tardiva nelle razze Gordon e Setter irlandese è associata a una mutazione frameshift in C2orf71. Anim Genet. 2013 Apr;44(2):169-77.