Displasia dei coni e dei bastoncelli 1 (gene PDE6B)

La displasia cono-rod di tipo 1 (CRD1) è una malattia dell'occhio causata da una mutazione del gene PDE6B, fondamentale per il normale funzionamento delle cellule dei fotorecettori (coni e bastoncelli) nella retina.

Sintomi

I cani affetti da CRD1 di solito mostrano segni di perdita della vista in età precoce, spesso tra le 4 settimane e il primo anno di vita. All'inizio, i cani possono avere difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, nota come cecità notturna, ma con il progredire della malattia si verifica la perdita della vista diurna.

Gestione della malattia

Purtroppo non esiste una cura per la displasia del cono e del bastoncello. La gestione della malattia si concentra sull'aiutare i cani ad adattarsi alla perdita della vista, insegnando loro a rispondere ai segnali acustici e modificando l'ambiente in cui vivono per renderlo sicuro. Se il cane presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

I coni e i bastoncelli sono le cellule della retina che rilevano la luce esterna e trasmettono le informazioni al cervello, dove vengono interpretate come visione. I coni sono responsabili della visione dei colori e dei dettagli in piena luce, mentre i bastoncelli sono coinvolti nella visione in condizioni di scarsa illuminazione. Nella displasia dei coni e dei bastoncelli, entrambe le cellule sono colpite, con conseguente perdita progressiva della vista che evolve rapidamente nei primi mesi di vita. La displasia retinica può avere un'origine genetica, ma può anche essere acquisita e dovuta ad altri fattori come l'infezione virale. La CRD1 è causata da mutazioni nel gene PDE6B, che codifica per la subunità beta della fosfodiesterasi, un enzima presente nella membrana cellulare dei fotorecettori che è fondamentale per il suo coinvolgimento nella cascata di fototrasduzione. In particolare, analizziamo la mutazione c.2421G>A che produce un codone di stop prematuro e una proteina tronca che manca dell'estremità C-terminale necessaria per la sua corretta localizzazione nella membrana dei fotorecettori. Questa condizione è presente in alcune razze ed è più comune nei Setter irlandesi.

Le razze più colpite

Setter irlandese

Bibliografia

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.