Degenerazione precoce della retina (gene STK38L, Norsk Elkhound)

La degenerazione retinica precoce (ARD) è causata da una mutazione del gene STK38L ed è caratterizzata da un difetto nello sviluppo e nella funzione delle cellule dei fotorecettori, che porta alla perdita della vista e, in ultima analisi, alla cecità.

Sintomi

I cani affetti da RPD subiscono una riduzione della capacità visiva complessiva, che diventa evidente tra le 3 e le 10 settimane di età. Con il progredire della malattia, i cani possono sviluppare cecità e persino cataratta. La progressione della malattia è rapida all'esordio, ma rallenta nei cani di età superiore ai 6 mesi.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la degenerazione retinica precoce, tuttavia la diagnosi precoce della malattia attraverso esami oculistici regolari è utile per gestire e ritardare la sua progressione. È essenziale creare un ambiente sicuro e protetto per il cane e lavorare in collaborazione con un veterinario per garantire una cura e un monitoraggio continui.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La degenerazione retinica precoce è caratterizzata da uno sviluppo anomalo delle cellule dei fotorecettori, nonché da problemi nelle sinapsi tra di esse e dalla loro successiva degenerazione. È stata identificata una mutazione causale nel gene STK38L, che codifica una proteina chinasi coinvolta nello sviluppo e nella morfologia delle cellule neuronali. La mutazione coinvolta nello sviluppo della RPD è un'inserzione che causa l'assenza dell'esone 4 del gene, dando luogo a una proteina tronca che perde la sua funzionalità.

Le razze più colpite

Cacciatore di alci norvegese

Bibliografia

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.