Degenerazione neonatale corticale cerebellare

La degenerazione corticale cerebellare neonatale (CCD) o abiotrofia cerebellare neonatale è una malattia neurodegenerativa descritta per la prima volta nei cani Beagle. La patologia rende i cani colpiti incapaci di muoversi normalmente dal momento in cui iniziano a camminare.

Sintomi

Nei Beagle, i primi sintomi si manifestano quando i cani iniziano a camminare a circa tre settimane di età. I cuccioli colpiti presentano perdita di equilibrio, andatura alterata con incapacità di regolare il ritmo e l'ampiezza dei movimenti e tremori. La progressione dei segni clinici è minima. Si verifica la degenerazione e la perdita delle cellule di Purkinje del cervelletto.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la CDD neonatale nel cane. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla fornitura di cure di supporto per aiutare a mantenere la qualità di vita del cane colpito. Questo può includere fisioterapia, dispositivi di assistenza e farmaci per controllare i tremori e altri sintomi. La prognosi per i cani è variabile e nei casi più gravi può essere presa in considerazione l'eutanasia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Le atassie spinocerebellari sono un gruppo geneticamente eterogeneo di disturbi caratterizzati da anomalie posturali, deficit motori e degenerazione cerebellare, compresa la degenerazione corticale cerebellare neonatale. La spettrina β-III, una proteina citoscheletrica presente nel soma e nell'albero dendritico delle cellule del Purkinje cerebellare, è necessaria per il mantenimento dell'architettura dendritica. La spettrina β-III è codificata dal gene SPTBN2, che è stato dimostrato essere alterato nella CDD. Forman et al. hanno scoperto una delezione di 8 paia di basi nella sequenza del gene SPTBN2, che potrebbe essere la causa della CDD neonatale nei cani Beagle. Questa delezione interessa l'esone 29 di SPTBN2 e genera un codone di stop prematuro, con conseguente produzione di una proteina tronca.

Le razze più colpite

Beagle

Bibliografia

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.