Degenerazione Corticale Cerebellare

La degenerazione corticale cerebellare è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare progressiva che può essere causata da alterazioni del gene SNX14.

Sintomi

La malattia si manifesta solitamente nei primi mesi di vita del cane, anche se possono esserci variazioni tra le razze. È caratterizzata dalla degenerazione dei neuroni dello strato di Purkinje e di altre cellule nervose che fanno parte del cervelletto e costituiscono lo strato granulare e molecolare.

Gestione della malattia

Nel caso in cui un cane mostri sintomi di atassia cerebellare o di qualsiasi altra condizione, è importante recarsi da un veterinario il prima possibile per una valutazione clinica completa.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene SNX14 produce una proteina altamente conservata tra le diverse specie e coinvolta nella trasmissione sinaptica. La variante qui studiata in SNX14 è la c.2653 + 1G > A che influenza il processo di splicing alterando l'esone 26 del gene.

Le razze più colpite

Vizsla

Bibliografia

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.