Condrodisplasia

Le displasie scheletriche sono malattie che colpiscono le ossa e la cartilagine, tra cui la condrodisplasia, che comporta una statura anormalmente bassa.

Sintomi

I cani affetti presentano spesso arti anteriori curvi, valgismo carpale o deviazione verso l'esterno delle mani, accorciamento dei corpi vertebrali, ossificazione ritardata delle ossa carpali e allargamento delle metafisi. I muscoli del bacino e della coscia sono sottosviluppati e può verificarsi una displasia dell'anca.

Gestione della malattia

Se il cane presenta sintomi, come arti corti o crescita sproporzionata, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La condrodisplasia colpisce l'ossificazione endocondrale, che è il processo di formazione del tessuto osseo nelle placche epifisarie. Queste placche sono zone di crescita presenti nelle ossa lunghe e sono costituite da tessuto cartilagineo. Le alterazioni dei geni coinvolti nello sviluppo osseo, come i geni coinvolti nella produzione di componenti della matrice extracellulare e i geni che regolano la crescita, sono particolarmente importanti in questo tipo di patologia scheletrica. In queste patologie, i geni che codificano per diversi tipi di collagene (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 e COL11A2), proteoglicani come il perlecano e l'aggrecano, nonché recettori ormonali come il recettore 1 dell'ormone paratiroideo (PTHR1) e recettori per i fattori di crescita come il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3) possono essere interessati. In questo studio abbiamo analizzato la variante patogena c.2083C>T nel gene ITGA10. Questo gene codifica per una proteina che appartiene alla famiglia delle integrine e si trova sulla superficie delle cellule. Questa proteina media il legame delle cellule alla matrice extracellulare e, oltre ad avere una funzione strutturale, può essere coinvolta nei processi di segnalazione cellulare. Nello studio di Kyöstilä et al. è stato osservato che la mutazione c.2083C>T o p.Arg695* produce una proteina tronca afunzionale.

Le razze più colpite

Cacciatore di alci norvegese
Cane da orso della Carelia

Bibliografia

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.