Cheratocongiuntivite sicca congenita e la dermatosi ittiosiforme

La cheratocongiuntivite sicca congenita e dermatosi ittiosiforme (QSCDI) è una condizione identificata nella razza Cavalier King Charles Spaniel. Questa condizione è caratterizzata da una combinazione di secchezza oculare e perdita del film lacrimale, oltre che da un disturbo cutaneo che si manifesta con pelle squamosa e pelo ruvido e arricciato.

Sintomi

I primi segni clinici di questo disturbo si manifestano solitamente in età precoce, con cuccioli che hanno difficoltà ad aprire gli occhi già a 10-11 giorni di età. I sintomi associati alla cheratocongiuntivite sicca congenita includono l`arrossamento di uno o entrambi gli occhi e la presenza di uno scarico oculare denso e mucopurulento. Nei casi più gravi, questi sintomi possono evolvere in ulcerazione corneale seguita da vascolarizzazione corneale. Fin dalla nascita, questi cani presentano un mantello anomalo, tipicamente ruvido, alopecico e riccio. La pelle, soprattutto lungo la spina dorsale e i fianchi, è spesso secca e squamosa. In età adulta si osservano iperpigmentazione della pelle del ventre addominale e ipercheratinizzazione dei cuscinetti plantari. Inoltre, sono stati segnalati problemi dentali e alterazioni della crescita delle unghie con possibile distacco.

Gestione della malattia

Non esistono misure preventive per questa condizione e la gestione della malattia è impegnativa, poiché richiede cure intensive da parte del proprietario. La prognosi dermatologica è scarsa e non si raggiunge la guarigione completa. Nel trattamento della cheratocongiuntivite, vengono comunemente utilizzati farmaci immunomodulatori topici e sostituti lacrimali. Alcuni operatori hanno osservato che la regolare rasatura delle unghie sembra ridurre lo spargimento delle stesse e l`uso di integratori di acidi grassi essenziali (olio di semi di lino) è benefico per la salute della pelle. Inoltre, è consigliabile mantenere una regolare routine di cure dentistiche.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La cheratocongiuntivite sicca congenita e dermatosi ittiosiforme è un disturbo autosomico recessivo associato a una mutazione nel gene FAM83H. La cheratocongiuntivite sicca sembra essere la conseguenza di un difetto neurofunzionale delle ghiandole lacrimali, con conseguente diminuzione della produzione di lacrime acquose. La dermatosi ittiosiforme, invece, si sviluppa a causa di un aumento anomalo del ricambio cellulare nello strato più esterno dell`epidermide. Le osservazioni cliniche nei cani affetti suggeriscono che il gene FAM83H svolge un ruolo chiave nello sviluppo e nella regolazione della pelle, oltre che nella formazione dello smalto dei denti. La variante identificata nel gene FAM83H responsabile di questa condizione comporta una delezione di una singola base nell`esone 5, che causa il troncamento del peptide da 1151 a 528 aminoacidi. Sebbene si ritenga che questa mutazione abbia avuto origine esclusivamente nella razza Cavalier King Charles Spaniel, è necessario esaminare un numero maggiore di razze per confermare questo fatto.

Le razze più colpite

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliografia

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.