Atrofia retinica progressiva dominante (gene RHO)

L'atrofia retinica progressiva dominante (APRD) è una malattia che causa la degenerazione delle cellule dei fotorecettori e di conseguenza la perdita della vista. L'APRD è causata da una mutazione nel gene della rodopsina (RHO).

Sintomi

La perdita della visione notturna è uno dei primi segni clinici dell'APRD e diventa evidente a partire dai 12-18 mesi di età. I cani sperimentano anche un lento recupero della funzione dei fotorecettori a bastoncello dopo l'esposizione alla luce. Nel tempo, la progressione della malattia può portare alla cecità.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura o un trattamento per l'atrofia retinica progressiva dominante, ma esistono alcune opzioni per contribuire a rallentare il più possibile la progressione della malattia. Uno degli strumenti più efficaci consiste nell'adattare l'ambiente e le abitudini del cane alla perdita della vista, ad esempio utilizzando cancelli per bloccare le scale o evitando di spostare i mobili. L'uso di antiossidanti sembra avere un effetto benefico sul rallentamento della malattia, ma sono necessarie ulteriori ricerche per ottenere un risultato conclusivo.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante: ciò significa che i cani devono ereditare una sola copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni cucciolo nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene RHO codifica la rodopsina, un recettore attivato dalla luce e coinvolto nella visione notturna mediata dai bastoncelli. Nello studio di Kijas et al. (2002), sono stati identificati dei mastini inglesi affetti da APRD causata da una mutazione nel gene RHO (c.11C>G). La variante consiste in una trasversione da C a G, una mutazione nonsense, che porta al cambiamento della treonina in arginina nel dominio extracellulare della proteina. Successivamente a questo studio, sono state analizzate 16 razze diverse che soffrivano anch'esse di APRD, ma nessuna presentava la mutazione c.11C>G descritta. È quindi possibile che la variante sia presente solo nella razza del Mastino inglese, ma è necessario uno studio che coinvolga una popolazione più ampia di razze per chiarire questa affermazione.

Le razze più colpite

Mastino
Mastino inglese

Bibliografia

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.