Atrofia progressiva della retina (gene SLC4A3, Golden Retriever)

L'atrofia retinica progressiva è una patologia oculare che comporta una graduale perdita della vista a causa della degenerazione delle cellule fotorecettrici (coni e bastoncelli) della retina.

Sintomi

Uno dei primi segni clinici riscontrati nell'atrofia retinica progressiva è la perdita della visione notturna, poiché la degenerazione della visione diurna di solito richiede più tempo per manifestarsi e porta alla cecità completa. Inoltre, questa patologia oculare presenta altri segni distintivi, come i cambiamenti nell'aspetto degli occhi, che possono includere annebbiamento, tonalità grigiastra e una leggera lucentezza anomala. I cani affetti tendono a urtare più facilmente gli oggetti e possono andare incontro a cataratta retinica come conseguenza della progressione della malattia.

Gestione della malattia

La gestione dell'atrofia retinica progressiva nel cane mira a migliorare la qualità di vita del cane colpito, anche se non esiste un trattamento curativo per la malattia. Tuttavia, è possibile adottare misure per garantire un ambiente adeguato, come il mantenimento di mobili e oggetti al loro posto, che faciliti l'adattamento del cane alla malattia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'atrofia retinica progressiva è una malattia ereditaria appartenente a un gruppo di patologie retiniche, caratterizzata dalla graduale degenerazione dei bastoncelli, che porta alla cecità notturna e alla perdita della visione periferica. Successivamente, si verifica la degenerazione dei coni, con conseguente perdita della visione centrale e, infine, cecità totale. È stato identificato un legame tra il gene SLC4A3 e lo sviluppo di questa patologia oculare. Il gene SLC4A3 codifica una proteina di trasporto dei soluti presente in diversi tessuti, tra cui le cellule di Müller e le cellule retiniche orizzontali. In uno studio di Downs et al. (2011), è stata identificata una mutazione nel gene SLC4A3 nella razza Golden Retriever. Questa specifica mutazione è caratterizzata da un'inserzione di una singola citosina nell'esone 16 (c.2601_2602insC). L'effetto sospetto di questa mutazione è la generazione di un codone di terminazione prematuro nell'esone 18, che può portare alla degradazione dell'RNA messaggero o alla produzione di una proteina tronca. È importante notare che questa mutazione non spiega tutti i casi di atrofia retinica progressiva nei Golden Retriever, ma è una causa comune di questa condizione nella razza. Ciò suggerisce che potrebbero esserci altri loci che contribuiscono allo sviluppo dell'atrofia progressiva della retina nei Golden Retriever.

Le razze più colpite

Golden Retriever

Bibliografia

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.