Atrofia retinica generalizzata progressiva (gene CCDC66, Schapendoes)

L`atrofia retinica progressiva generalizzata è caratterizzata da una graduale perdita della vista dovuta alla degenerazione delle cellule fotorecettrici (bastoncelli e coni), con tendenza alla cecità. Questa condizione, osservata nella razza Schapendoes, ha un esordio tardivo e una progressione lenta.

Sintomi

L`atrofia retinica progressiva generalizzata di Schapendoes si manifesta tra i 2 e i 5 anni di età, quindi l`esordio della malattia è tardivo e la progressione è graduale. Il primo indicatore clinico è la cecità notturna, dovuta alla degenerazione dei bastoncelli responsabili della visione periferica. I cani affetti hanno difficoltà ad adattarsi agli ambienti con scarsa illuminazione. Nel corso del tempo, la condizione progredisce, portando alla graduale perdita della visione centrale a causa della degenerazione dei coni, culminando infine nella cecità. Il coinvolgimento di entrambi i tipi di fotorecettori può estendersi per un periodo fino a 2 anni.

Gestione della malattia

La gestione dell`atrofia retinica progressiva nel cane mira a migliorare la qualità di vita del cane colpito, anche se non esiste un trattamento curativo per la malattia. Tuttavia, è possibile adottare misure per garantire un ambiente adeguato, come il mantenimento di mobili e oggetti al loro posto, che faciliti l`adattamento del cane alla malattia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`atrofia retinica progressiva comprende un gruppo di malattie causate da variazioni in diversi geni identificati in diverse razze, accomunate dalla caratteristica di causare una graduale perdita della vista che di solito porta alla cecità. Nel caso specifico dell`atrofia retinica progressiva generalizzata negli Schapendoes, è stata identificata l`associazione con il gene CCDC66, la cui sequenza è altamente conservata nei vertebrati. La variante genetica individuata prevede l`inserimento di un`adenina (c.521_522insA) nell`esone 6, generando un codone di stop prematuro e dando origine a una proteina tronca (p.Asn174LysfsX) soggetta a rapida degradazione. Questa mutazione inserzionale non è stata riscontrata in altri cani affetti di 29 razze diverse, suggerendo la sua presenza unica nella razza Schapendoes, anche se sono necessari ulteriori studi per confermare questa osservazione.

Le razze più colpite

Schapendoes

Bibliografia

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010 May;11(2):163-74.

Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis. 2007 Feb 7;13:174-80. PMID: 17327822; PMCID: PMC2533032.