Atrofia progressiva della retina (gene TTC8, Golden Retriever)

L`atrofia retinica progressiva è caratterizzata da una graduale perdita della vista dovuta alla degenerazione delle cellule fotorecettrici (bastoncelli e coni), con tendenza a progredire fino alla cecità.

Sintomi

L`atrofia retinica progressiva è un disturbo eterogeneo che si manifesta solitamente intorno ai 5 anni di età, mostrando un esordio tardivo della malattia. Il primo segno clinico osservato è la cecità notturna, causata dalla degenerazione dei bastoncelli responsabili della visione periferica. I cani colpiti hanno difficoltà ad adattarsi agli ambienti con scarsa illuminazione. Nel corso del tempo, la condizione progredisce, portando alla graduale perdita della visione centrale a causa della degenerazione dei coni e culminando infine nella cecità. Questo processo di degenerazione retinica è bilaterale e progressivo. Oltre ai problemi visivi, i cani colpiti presentano un`omologia clinica con la sindrome di Bardet-Biedl nell`uomo. I sintomi associati includono difetti renali e dentali, problemi di sperma, bassa statura, anosmia e obesità.

Gestione della malattia

La gestione dell`atrofia retinica progressiva nel cane mira a migliorare la qualità di vita del cane colpito, anche se non esiste un trattamento curativo per la malattia. Tuttavia, è possibile adottare misure per garantire un ambiente adeguato, come il mantenimento di mobili e oggetti al loro posto, che faciliti l`adattamento del cane alla malattia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`atrofia retinica progressiva comprende un gruppo di malattie causate da varianti genetiche identificate in diverse razze, tutte accomunate dalla caratteristica di causare una graduale perdita della vista, spesso culminante nella cecità. Sebbene ci si aspetti che cani della stessa razza condividano la stessa variante che causa questa condizione, nel caso del Golden Retriever sono state identificate due varianti in geni diversi come possibili cause dell`atrofia retinica progressiva. In questo caso, viene analizzata la variante c.669delA nel gene TTC8, un componente del complesso proteico BBSome legato all`omeostasi delle cilia primarie e allo sviluppo della sindrome di Bardet-Biedl. La variante consiste in una delezione che induce un cambiamento nella struttura di lettura, con conseguente perdita di funzione della proteina risultante. Questa mutazione è responsabile di circa il 30% dei casi di atrofia retinica progressiva nei Golden Retriever.

Le razze più colpite

Golden Retriever

Bibliografia

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Bergström T, et al. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genet Epidemiol. 2014 Apr 16;1:4.

Mäkeläinen S, Hellsand M, van der Heiden AD, et al. Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. Genes (Basel). 2020 Sep 18;11(9):1090.