Atrofia progressiva della retina (gene SAG, Basenji)

L'atrofia retinica progressiva è una patologia oculare che comporta una graduale perdita della vista a causa della degenerazione delle cellule fotorecettrici (coni e bastoncelli) della retina.

Sintomi

Uno dei primi segni clinici riscontrati nell'atrofia retinica progressiva è la perdita della visione notturna, poiché la degenerazione della visione diurna di solito richiede più tempo per manifestarsi e porta alla cecità completa. Inoltre, questa patologia oculare presenta altri segni distintivi, come i cambiamenti nell'aspetto degli occhi, che possono includere annebbiamento, tonalità grigiastra e una leggera lucentezza anomala. I cani affetti tendono a urtare più facilmente gli oggetti e possono andare incontro a cataratta retinica come conseguenza della progressione della malattia.

Gestione della malattia

La gestione dell'atrofia retinica progressiva nel cane mira a migliorare la qualità di vita del cane colpito, anche se non esiste un trattamento curativo per la malattia. Tuttavia, è possibile adottare misure per garantire un ambiente adeguato, come il mantenimento di mobili e oggetti al loro posto, che faciliti l'adattamento del cane alla malattia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'atrofia retinica progressiva è una malattia ereditaria appartenente a un gruppo di patologie retiniche, caratterizzata dalla graduale degenerazione dei bastoncelli, che porta alla cecità notturna e alla perdita della visione periferica. Successivamente, si verifica la degenerazione dei coni, con conseguente perdita della visione centrale e, infine, cecità totale. È stata stabilita una correlazione tra il gene SAG e lo sviluppo di questa patologia oculare. Il gene SAG codifica una proteina nota come arrestina che svolge un ruolo cruciale nella cascata di fototrasduzione dei fotorecettori retinici. Una mutazione (c.1216T>C) è stata identificata come la probabile causa dell'atrofia retinica progressiva nella razza Basenji. La sostituzione comporta la sostituzione di un normale codone di stop con l'aminoacido arginina, che comporta l'aggiunta di 25 aminoacidi alla normale proteina. È importante notare che esistono diverse forme di atrofia progressiva della retina e che nei cani sono stati identificati diversi geni che possono essere correlati a questa condizione. Al momento, non tutte le varianti descritte finora sono incluse nel nostro test.

Le razze più colpite

Basenji

Bibliografia

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.