Atassia spinocerebellare con miochimia e/o convulsioni

L'atassia è caratterizzata da movimenti scoordinati e rappresenta un segno clinico relativamente aspecifico. L'atassia spinocerebellare con miochimia e convulsioni è causata da alterazioni del gene KCNJ10.

Sintomi

I cani affetti iniziano di solito a mostrare segni clinici tra i 2 e i 10 mesi di età. I primi segni tipici includono la miochimia, un termine che descrive contrazioni muscolari rapide e involontarie che possono far sembrare che la pelle del cane "faccia le onde". Possono anche verificarsi perdita dell'udito e convulsioni.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per l'atassia spinocerebellare con miochimia e convulsioni. Il trattamento si concentra solitamente sulla gestione dei sintomi e può includere farmaci per controllare le crisi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Questa malattia è causata da una mutazione nel gene KCNJ10, che codifica una proteina canale del potassio. Gilliam et al. hanno scoperto che la mutazione in KCNJ10 associata all'atassia spinocerebellare con miochimia e convulsioni nei Parson Russell Terrier e nei Jack Russell Terrier è c.627C>G. Nel loro studio, i ricercatori hanno suggerito che la variante c.627C>G, che è quella che abbiamo analizzato nel nostro test, potrebbe influenzare il traffico di ioni potassio e la depolarizzazione della membrana nei neuroni.

Le razze più colpite

Fox Terrier a pelo corto
Jack Russell Terrier
Malinois belga
Terrier Russell Parson
Pastore Belga
Terrier Russell

Bibliografia

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.