Atassia spinocerebellare ad insorgenza tardiva

L'atassia è caratterizzata da movimenti scoordinati e rappresenta un segno clinico relativamente aspecifico. L'atassia spinocerebellare a esordio tardivo qui discussa è dovuta a mutazioni nel gene CAPN1.

Sintomi

I cuccioli che sviluppano questo tipo di atassia hanno movimenti scoordinati e problemi di equilibrio che compaiono solitamente tra i 6 mesi e il primo anno di vita. Con il progredire della malattia, cadono più regolarmente e gli arti pelvici sono più gravemente colpiti.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per la malattia. I cani affetti da atassia spinocerebellare vengono spesso sottoposti a eutanasia a causa della loro scarsa qualità di vita.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Lo studio di Forman et al. (2013) ha identificato la variante c.344G>A del gene CAPN1 come possibile causa di atassia a insorgenza tardiva nei Parson Russell Terrier. Il gene CAPN1 codifica per la subunità catalitica della calpaina 1, una proteina essenziale nella regolazione del citoscheletro cellulare e nella trasduzione del segnale. Le calpaine sono proteine presenti in molti organismi viventi e a livello del sistema nervoso si ipotizza che possano svolgere un ruolo rilevante nel danno neuronale a seguito di un trauma. Tuttavia, la loro relazione con lo sviluppo della patologia continua a essere studiata e recentemente è stato dimostrato che la calpaina 1 può essere coinvolta nello sviluppo delle cellule nervose del cervelletto e che può anche avere un ruolo nella plasticità sinaptica e nell'apprendimento e nella memoria.

Le razze più colpite

Jack Russell Terrier

Bibliografia

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.