Atassia cerebellare

L'atassia è una condizione che provoca movimenti scoordinati che possono essere dovuti a molteplici cause. Quando è dovuta alla genetica, può essere causata dalla presenza di mutazioni nei geni GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 e KCNJ10, alcune delle quali sono specifiche di alcune razze di cani.

Sintomi

La malattia si manifesta solitamente tra i 6 mesi e i 4 anni di età. I cani affetti sviluppano una marcata ipermetria, un'oscillazione troncale e un tremore intenzionale. Altri sintomi che possono manifestarsi sono la diminuzione del tono muscolare e la debolezza, la riduzione dei riflessi e la mancanza di coordinazione dei movimenti della testa. Con il tempo, la malattia può progredire fino a gravi disturbi dell'andatura, compresa l'incapacità di camminare o stare in piedi senza aiuto.

Gestione della malattia

Nel caso in cui un cane mostri i sintomi dell'atassia cerebellare o di qualsiasi altra condizione neurologica, è importante rivolgersi a un veterinario il prima possibile per una valutazione clinica completa. Oltre alla valutazione dell'andatura e all'esecuzione di test neurologici, dei riflessi e della sensazione degli arti, il veterinario può raccomandare ulteriori esami diagnostici. Gli squilibri ereditari e congeniti non possono essere curati, ma in molti casi il trattamento può contribuire a migliorare la qualità della vita del cane colpito.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene RAB24 produce una proteina associata all'autofagia, una proteina essenziale per il traffico intracellulare che agisce come una GTPasi ed è presente in diversi organismi, compreso l'uomo. Il polimorfismo a singolo nucleotide o SNP che analizziamo qui si trova nel gene RAB24. Questa variante comporta il cambiamento di un aminoacido da glutammina (Q) a prolina (P) in posizione 38 (p.Q38P) ed è stata osservata per la prima volta da Angler et al. come mutazione causale dell'atassia ereditaria nei cani Old English Sheepdog e Gordon Setter.

Le razze più colpite

Cane da pastore inglese antico
Setter Gordon

Bibliografia

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.