Amelogenesi imperfetta (gene ENAM)

L'amelogenesi imperfetta è un gruppo di malattie che colpiscono l'integrità dello smalto dei denti. Tra i geni che possono essere colpiti c`è ENAM, che è essenziale per lo sviluppo dei denti.

Sintomi

I sintomi osservati comprendono gengivite, placca e depositi di tartaro. I cani affetti da questa patologia non hanno il normale smalto duro e brillante, i denti permanenti sono più piccoli e appuntiti. La superficie delle corone appare opaca, ruvida e ipocalcificata, le estremità delle corone presentano abrasioni e la dentina (il tessuto sottostante lo smalto) può essere esposta e diventare marrone. Nello smalto possono comparire perforazioni o cavità.

Gestione della malattia

Nei cani affetti da amelogenesi imperfetta, occorre prestare particolare attenzione a mantenere una buona igiene dentale. Se il cane dovesse presentare dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Lo smalto dentale è un tessuto mineralizzato che ricopre la corona dentale ed è composto da cristalli di idrossiapatite che conferiscono ai denti la loro caratteristica durezza e resistenza all'usura e alla frattura. L'amelogenesi imperfetta (IA) comprende un gruppo di patologie clinicamente eterogenee che interessano la struttura, la composizione e lo spessore dello smalto dentale. Il gene ENAM codifica per una proteina enamelina che è una glicoproteina della matrice dello smalto dentale essenziale per lo sviluppo dello smalto dentale. Alcuni studi hanno dimostrato che la presenza di alcune mutazioni a carico del gene ENAM può influire sullo sviluppo dello smalto, come la delezione c.1991_1995delTTTCC identificata nei levrieri italiani affetti da IA.

Le razze più colpite

Barboncino standard
Levriero inglese
Terrier Russell

Bibliografia

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.