Polydactylie (variante UK1)

La polydactylie se caractérise par la présence d`un plus grand nombre de doigts que la normale, généralement en raison de mutations génétiques affectant l`expression du gène LMBR1.

Définition

La polydactylie chez le chat est une malformation congénitale caractérisée cliniquement par la présence de plus de 18 doigts à la naissance, avec un doigt supplémentaire sur le membre antérieur et/ou postérieur. Elle est liée au gène LMBR1 qui contient l`élément régulateur connu sous le nom de ZRS qui contrôle l`expression du gène Sonic Hedgehog (SHH) dans les membres. Le gène LMBR1 garantit que le gène SHH est exprimé au bon moment et au bon endroit au cours du développement embryonnaire, ce qui est crucial pour un schéma de croissance correct des membres.

Base génétique

Les mutations dans le ZRS (telles que le changement de nucléotide C>G, qui correspond au variant UK1) agissent comme des mutations de gain de fonction qui activent l`expression de SHH sur des sites ectopiques au cours du développement embryonnaire, conduisant à la formation de doigts supplémentaires. Chez le chat, la polydactylie est transmise comme un trait autosomique dominant, de sorte que la présence d`une seule copie du variant est suffisante pour exprimer le trait.

Autres informations pertinentes

Dans de nombreux cas, les doigts supplémentaires sont entièrement fonctionnels, bien que leur taille et leur forme puissent varier. Cette condition a été observée dans plusieurs races et lignées de chats, y compris les chats Hemingway en Amérique du Nord et les chats britanniques avec les variantes UK1 et UK2.

Bibliographie

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Des mutations ponctuelles dans un cis-régulateur distant de sonic hedgehog génèrent une sortie réglementaire variable responsable de la polydactylie préaxiale. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.