Albinisme oculocutané de type I (gène TYR, Siamois)
Des altérations spécifiques du gène TYR, qui régule la production de mélanine, peuvent entraîner une réduction de la pigmentation dans certaines parties du corps. Ces modifications sont également associées à l`albinisme oculocutané de type I.
Définition
L`albinisme oculocutané de type I chez le Siamois est lié au gène TYR, qui code pour l`enzyme tyrosinase, essentielle à la production de mélanine. Chez les chats siamois, la tyrosinase est sensible à la température, fonctionnant mieux sur les parties froides du corps et produisant plus de mélanine dans ces zones (oreilles, visage, pattes et queue). Dans les zones plus chaudes, l`activité de l`enzyme diminue, ce qui se traduit par un pelage plus clair.
Base génétique
Le locus C du gène TYR détermine la couleur de la robe. Ce locus présente la série allélique suivante : C > c^b = c^s > c, c^2. L`allèle C correspond à l`allèle de type sauvage qui produit de la mélanine. Dans le cas présent, nous analysons l`allèle c^s qui provoque une coloration "en pointillés" caractéristique due à la substitution c. 904G>A dans le gène TYR. Ce caractère est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que l`expression du phénotype nécessite la présence de deux copies de la variante génétique. Les chats ne possédant qu`une seule copie de cette variante ne présenteront pas le caractère, mais peuvent transmettre l`allèle à leur progéniture avec une probabilité de 50 %.
Autres informations pertinentes
D`autres allèles du même locus C sont associés à d`autres caractéristiques du pelage : l`allèle C permet une production normale de mélanine, l`allèle c provoque une absence totale de coloration, tandis que les allèles c^b (chat birman) et c^s (chat siamois) réduisent la production de mélanine, créant des motifs de couleur spécifiques. Bien que le gène TYR soit lié à l`albinisme oculocutané, dans ce cas, cette mutation ne provoque pas un albinisme complet mais une hypopigmentation.
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