Albinisme oculocutané de type I (gène TYR, Burmese 2)
Des altérations spécifiques du gène TYR, qui régule la production de mélanine, peuvent entraîner une réduction de la pigmentation dans certaines parties du corps. Ces modifications sont également associées à l`albinisme oculocutané de type I.
Définition
L`albinisme oculocutané de type I de la race birmane se caractérise par un pelage moka (brun clair) uniforme, des yeux couleur d`eau de mer, une truffe et des coussinets roses. Cette affection est due à des mutations du gène TYR, qui code pour l`enzyme tyrosinase, essentielle à la production de mélanine. La déficience de cette enzyme empêche la synthèse de la mélanine, ce qui entraîne une absence de couleur dans certaines zones.
Base génétique
Le locus C du gène TYR détermine la couleur de la robe. Ce locus présente la série allélique suivante : C > c^b = c^s > c, c^2. L`allèle C correspond à l`allèle de type sauvage qui produit de la mélanine. Dans ce cas, nous analysons l`allèle c^m qui provoque une coloration caractéristique due à l`altération c.820_936delinsAATCTC dans le gène TYR. La variante c^m est récessive pour le locus C, bien que les interactions avec les allèles c^b et c^s ne soient pas encore claires. Ce caractère est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que l`expression du phénotype nécessite la présence de deux copies de la variante génétique. Les chats qui ne possèdent qu`une seule copie de cette variante ne présenteront pas le caractère, mais peuvent transmettre l`allèle à leur progéniture avec une probabilité de 50 %.
Autres informations pertinentes
D`autres allèles du même locus C sont associés à d`autres caractéristiques du pelage : l`allèle C permet une production normale de mélanine, l`allèle c provoque une absence totale de coloration, tandis que les allèles c^b (chat birman) et c^s (chat siamois) réduisent la production de mélanine, créant des motifs de couleur spécifiques. Bien que le gène TYR soit lié à l`albinisme oculocutané, dans ce cas, cette mutation ne provoque pas un albinisme complet mais une hypopigmentation.
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