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Albinisme oculocutané complet de type I (gène TYR)

Albinisme oculocutané complet de type I (gène TYR)

L`albinisme oculo-cutané de type I résulte de mutations du gène TYR, qui entraîne une absence de mélanine dans les cheveux, la peau et les yeux.

Définition

L`albinisme oculocutané de type I se caractérise par l`absence congénitale de pigment sur la majeure partie du corps, ce qui se traduit par un pelage entièrement blanc et des yeux bleu clair ou roses caractéristiques. Cette maladie est due à des mutations du gène TYR, qui code pour l`enzyme tyrosinase, essentielle à la production de mélanine. La déficience de cette enzyme empêche la synthèse de la mélanine, ce qui se traduit par une absence de coloration.

Base génétique

Le locus C du gène TYR détermine la couleur de la robe. Ce locus présente la série allélique suivante : C > c^b = c^s > c, c^2. L`allèle C correspond à l`allèle de type sauvage qui produit de la mélanine. Dans le cas présent, nous analysons l`allèle c qui provoque un albinisme complet en raison de la délétion c.939del dans le gène TYR. Ce trait est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu`il nécessite la présence de deux copies de la variante génétique pour l`expression du phénotype. Les chats ne possédant qu`une seule copie de cette variante ne présenteront pas le caractère, mais peuvent transmettre l`allèle à leur progéniture avec une probabilité de 50 %.

Autres informations pertinentes

D`autres allèles du même locus C sont associés à d`autres caractéristiques du pelage : l`allèle C permet une production normale de mélanine, tandis que les allèles c^b (chat birman) et c^s (chat siamois) réduisent la production de mélanine, créant ainsi des motifs de couleur spécifiques.

Bibliographie

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. L'albinisme chez le chat domestique (Felis catus) est associé à une mutation de la tyrosinase (TYR). Anim Genet. 2006