Albinisme oculocutané (gène HPS5, Donskoy)

Les chats présentant ce trait sont caractérisés par une peau brun clair, des iris jaunes et un effet d`œil rouge.

Définition

L`albinisme oculocutané chez la race Donskoy se manifeste par le phénotype "œil rose", caractérisé par une peau brun clair, des iris jaunes et un effet d`œil rouge. Ce phénotype a été lié à une variante génétique du gène HPS5, qui code pour une protéine impliquée dans le transport et la maturation des organites dans les mélanocytes.

Base génétique

L`hérédité est autosomique récessive, c`est-à-dire que deux copies de la variante c.2571-1G>A sont nécessaires pour exprimer le phénotype des yeux roses. La présence d`une seule copie de la variante n`entraîne pas l`expression du phénotype susmentionné, mais elle peut être transmise à la progéniture du félin avec une probabilité de 50 %.

Autres informations pertinentes

La variante génétique associée aux "yeux roses" n`a été identifiée comme responsable de l`albinisme oculocutané que dans la race Donskoy. Dans l`étude de Mériot et al. (2020), 170 chats de 19 races différentes, excluant le Donskoy, ont été génotypés et aucun n`a été trouvé porteur de la variante décrite.

Bibliographie

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy cats as a new model of oculocutaneous albinism with the identification of a splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndrome 5 gene. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov;33(6):814-825.