Rachitisme dépendant de la vitamine D de type IA

Le rachitisme par carence en vitamine D de type IA (RDVD-1A) résulte d`une déficience génétique de l`enzyme 1-hydroxylase, due à des mutations dans le gène CYP27B1. Cette enzyme est cruciale pour la conversion du calcidiol en la forme active de la vitamine D, le calcitriol, principalement dans les reins. Cette déficience enzymatique entraîne un faible taux de calcium, une ostéopénie et des déformations osseuses caractéristiques.

Symptômes

Les chats atteints présentent souvent une léthargie, des difficultés à déféquer, des anomalies de la démarche des membres pelviens et une sensibilité généralisée à la douleur. On observe également une ostéopénie marquée et une asymétrie pelvienne avec déplacement de l`acétabulum vers la ligne médiane. Les valeurs de laboratoire révèlent des taux élevés de phosphatase alcaline et de créatinine kinase, et bien que les taux de calcidiol soient normaux, ces chats montrent une incapacité à convertir efficacement le calcidiol en calcitriol actif, essentiel pour l`absorption intestinale du calcium.

Gestion des maladies

La prise en charge de la maladie se concentre sur la correction des déséquilibres métaboliques et l`amélioration de la santé osseuse. Le principal traitement consiste en une supplémentation en 1,25-dihydroxyvitamine D3 (calcitriol), la forme active de la vitamine D.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le rachitisme par carence en vitamine D de type IA (RDVD-1A) chez le chat est une maladie métabolique caractérisée par une minéralisation osseuse insuffisante, entraînant une ostéomalacie et un rachitisme. Cette maladie est causée par des mutations du gène CYP27B1, qui code pour l`enzyme 1-alpha-hydroxylase. Cette enzyme est cruciale pour la conversion de la 25-hydroxyvitamine D3 (calcidiol) en la forme active de la vitamine D, la 1,25-dihydroxyvitamine D3 (calcitriol), dans les tubules rénaux. Le calcitriol est essentiel à la régulation du métabolisme du calcium et du phosphore, facilitant leur absorption dans l`intestin et leur dépôt dans les os. Chez les chats atteints de RDVD-1A, des mutations spécifiques ont été identifiées dans le gène CYP27B1, telles que c.637G>T et c.731del, qui entraînent la production d`une protéine tronquée et non fonctionnelle, affectant gravement l`activité enzymatique et la conversion du calcidiol en calcitriol. Dans ce cas, nous avons analysé la variante c.637G>T décrite chez le chat siamois. Des variations dans les régions non codantes du gène ont également été observées, mais leur impact sur l`expression du gène n`est pas encore totalement compris. L`altération de la dernière étape de l`hydroxylation dans le rein est responsable des faibles taux de calcitriol dans le sang et du développement des symptômes cliniques de la maladie.

Les races les plus touchées

Siamois

Bibliographie

Clarke KE, Hurst EA, Mellanby RJ. Métabolisme et troubles de la vitamine D chez les chiens et les chats. J Small Anim Pract. 2021 Nov