La porphyrie aiguë intermittente (PIA) est une maladie héréditaire qui affecte la synthèse des groupes hémiques et se caractérise par des dents et des urines brunes en raison de l`accumulation de porphyrines. Cette maladie est causée par des mutations du gène de l`hydroxyméthylbilane synthase (HMBS), qui entraînent une réduction de l`activité enzymatique dans la voie de synthèse des groupes hémiques.
Symptômes
La porphyrie aqueuse intermittente se manifeste par des signes cliniques tels que l`érythrodontie (dents brunes), des urines brunes et des os qui deviennent fluorescents sous la lumière ultraviolette. Les chats atteints peuvent présenter des taux d`hémoglobine et de fer faibles, ainsi qu`une diminution de l`hématocrite et du volume corpusculaire moyen. L`activité de l`hydroxyméthylbilane synthase (HMB), responsable de la synthèse des groupes hémiques, est réduite de moitié et les taux urinaires d`acide aminolévulinique (ALA), de porphobilinogène (PBG), d`uroporphyrine et de coproporphyrine sont élevés.
Gestion des maladies
La gestion de la maladie se concentre sur la réduction des facteurs déclenchants et le contrôle des symptômes aigus. Il est essentiel d`éviter le stress et tout agent susceptible d`induire l`activité de l`enzyme HMB synthase, comme certains médicaments, aliments ou changements environnementaux. L`administration d`hémine peut s`avérer nécessaire pendant les épisodes aigus pour supprimer la synthèse des porphyrines, bien que son utilisation doive être surveillée de près en raison des effets secondaires possibles.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. L`hérédité autosomique dominante signifie que les chats n`ont qu`à hériter d`une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chaton né d`un parent porteur d`une copie de la mutation a 50 % de chances d`hériter d`une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. La reproduction entre chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes, n`est pas recommandée.
Rapport technique
La porphyrie aiguë intermittente (PIA) est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une diminution de l`activité de l`enzyme hydroxyméthylbilane synthase (HMB-synthase), qui joue un rôle crucial dans la voie de biosynthèse du groupe hème. Cette maladie appartient au groupe des porphyries hépatiques aiguës et se caractérise par l`accumulation de porphyrines. Des études biochimiques et génétiques ont révélé une activité HMB-synthase réduite de moitié chez les chats atteints, avec des mutations identifiées dans les gènes HMB-synthase dans chaque lignée porphyrique. Dans ce cas, nous avons analysé le variant c.842_844delGAG consistant en une délétion de 3 paires de bases dans l`exon 14 du gène HMBS qui entraîne la perte d`un résidu glycine (p.(G281del)). Lors d`études d`expression chez les procaryotes, cette mutation ainsi que la mutation c.445C>T (p.R149W) ont donné lieu à des protéines enzymatiques mutantes dont l`activité représente moins de 1 % de celle de l`HMBS de type sauvage.
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