Paralysie périodique hypokaliémique

La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie génétique qui affecte principalement les jeunes chats, provoquant des épisodes périodiques de faiblesse musculaire. La cause sous-jacente est une mutation du gène WNK4, qui joue un rôle dans la régulation des électrolytes dans l`organisme, en particulier le potassium, qui est essentiel au bon fonctionnement des muscles.

Symptômes

La symptomatologie de la maladie se manifeste généralement au cours de la première année de vie, vers l`âge de 4 à 6 mois. Le signe clinique le plus caractéristique est la faiblesse musculaire, qui peut survenir périodiquement ou parfois constamment. Pendant les épisodes, les chats ressentent une douleur musculaire à la palpation, ont une démarche raccourcie et peuvent présenter des tremblements musculaires. La faiblesse est plus prononcée dans la région cervicale, ce qui les amène à adopter une posture voûtée avec la tête et le cou inclinés vers le bas (ventroflexion), ainsi qu`un balancement de la tête.

Gestion des maladies

La prise en charge de la paralysie périodique hypokaliémique se concentre sur la supplémentation en potassium pour corriger l`hypokaliémie et prévenir les épisodes de faiblesse musculaire. En outre, il est conseillé d`adapter le régime alimentaire du chat afin d`éviter les aliments susceptibles de déclencher les symptômes.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La paralysie périodique hypokaliémique chez le chat, également connue sous le nom de polymopathie hypokaliémique birmane, est une maladie génétique qui affecte principalement les jeunes chats, provoquant une faiblesse musculaire épisodique ou persistante. Cette affection est due à une mutation du gène WNK4, qui joue un rôle crucial dans la régulation de l`équilibre des électrolytes tels que le sodium, le potassium et le chlorure dans l`organisme. Le gène WNK4 est une sérine-thréonine kinase exprimée principalement dans les reins, où elle régule la réabsorption du sodium et l`excrétion du potassium dans les tubules distaux. La variante causale est une mutation non-sens qui génère un codon stop prématuré dans la séquence codante, ce qui donne une protéine tronquée dépourvue d`une région C-terminale essentielle et du site de phosphorylation Akt1/SGK hautement conservé. Cela empêche WNK4 de fonctionner correctement, ce qui entraîne un dysfonctionnement de l`homéostasie du potassium et l`apparition des symptômes cliniques caractéristiques de la maladie.

Les races les plus touchées

Birman

Bibliographie

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 2012