Myotonie congénitale

La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui empêche une relaxation musculaire correcte après la contraction. Cette maladie est due à une mutation du gène CLCN1, qui code pour des canaux chlorures essentiels à une excitabilité musculaire normale. Les chats atteints présentent une raideur musculaire et des difficultés à se déplacer.

Symptômes

Les chats atteints présentent souvent une hypertrophie musculaire marquée, et des fossettes peuvent être visibles sur le dos et les membres lorsqu`ils sont frappés. Leur démarche est raide et courte, accompagnée d`une restriction de l`adduction des membres. En outre, ils peuvent présenter des épisodes de raideur musculaire et des chutes soudaines, en particulier en réponse à des stimuli tels que le sursaut. D`autres signes sont la difficulté à ouvrir la mâchoire, l`halitose, le gonflement des gencives, les mouvements involontaires du visage, les problèmes de déglutition et une langue excessivement proéminente.

Gestion des maladies

La prise en charge de la maladie se concentre sur l`amélioration de la qualité de vie et la réduction des symptômes associés. Il est recommandé d`éviter les facteurs de stress qui peuvent entraîner des épisodes de raideur musculaire et des chutes. Des médicaments tels que des relaxants musculaires peuvent être administrés pour réduire la fréquence et l`intensité des spasmes musculaires.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La myotonie congénitale est une affection caractérisée par l`incapacité des muscles à se détendre normalement après une contraction, ce qui entraîne une rigidité musculaire. Chez le chat, cette maladie a été liée à des mutations du gène CLCN1, qui code pour le canal chlorure ClC-1. Ce canal permet le passage de l`ion chlorure à travers la membrane cellulaire, ce qui est essentiel pour maintenir le potentiel de repos de la cellule musculaire et réguler l`excitabilité du muscle. Dans une étude récente, une mutation a été identifiée dans un site d`épissage intronique du gène CLCN1. Cette mutation entraîne la perte de deux exons et l`absence de 116 acides aminés dans la protéine CLCN1, ce qui compromet sa fonction de canal ionique.

Les races les plus touchées

Domestique

Bibliographie

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. Une nouvelle mutation dans CLCN1 associée à la myotonie congénitale féline. PLoS One. 2014 Oct 30