Mucopolysaccharidose de type VII (Variante 2)

La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) est une maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit de l`enzyme bêta-glucuronidase (GUSB). Cette enzyme est essentielle à la dégradation des glycosaminoglycanes dans les lysosomes cellulaires. L`accumulation de GAG entraîne des malformations osseuses, une opacité de la cornée et un dysfonctionnement neuromusculaire.

Symptômes

La mucopolysaccharidose de type VII chez le chat se manifeste dans les premiers mois de la vie par une faiblesse des pattes arrière, une paralysie, des difficultés à marcher et une faible croissance. Les chats atteints peuvent présenter un visage large, une opacité oculaire, une hypertrophie de l`abdomen et des déformations du squelette. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ils peuvent développer une tétraparésie, des crises d`épilepsie et de graves problèmes articulaires. La maladie évolue rapidement et peut être mortelle en quelques mois.

Gestion des maladies

La prise en charge de la MPS VII se concentre sur le soulagement des symptômes et l`amélioration de la qualité de vie, étant donné qu`il n`existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie. Les stratégies de prise en charge comprennent des soins palliatifs tels que la physiothérapie pour maintenir la mobilité et prévenir la raideur des articulations.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation n`ont pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La mucopolysaccharidose de type VII est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par l`accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) due à un déficit de l`enzyme bêta-glucuronidase. Le gène affecté dans la MPS VII est GUSB, qui code pour cette enzyme essentielle à la dégradation des GAG contenant des glucuronides dans les lysosomes. La bêta-glucuronidase est cruciale pour le recyclage des composants cellulaires, et son déficit provoque l`accumulation de GAG non dégradés dans les cellules, affectant leur fonction normale et conduisant aux manifestations cliniques de la maladie. Des variantes génétiques du gène GUSB ont été identifiées comme responsables de la MPS VII. Dans le cas présent, une variante génétique impliquant deux transitions à base unique (c.[1423T>G;1426C>T]) dans l`exon 9 du gène GUSB, affectant des codons adjacents, est analysée. Ces mutations se produisent dans un domaine hautement conservé, altérant de manière significative la structure et la fonction de la bêta-glucuronidase.

Les races les plus touchées

Non spécifié

Bibliographie

Fyfe JC, Kurzhals RL, Lassaline ME, et al. Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency : an animal model of mucopolysaccharidosis VII. Genomics. 1999 Jun 1