La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique due à un déficit de l`enzyme alpha-L-iduronidase, cruciale pour la dégradation des glycosaminoglycanes dans les lysosomes. Cette déficience entraîne une accumulation de ces composés dans divers tissus, qui se manifeste par des déformations osseuses, des traits faciaux particuliers, des problèmes neurologiques et oculaires.
Symptômes
Les chats atteints présentent des signes cliniques, notamment des déformations des os et des articulations, telles qu`une subluxation des hanches et des vertèbres cervicales larges. En outre, ils présentent des caractéristiques physiques distinctives telles qu`une face plate et large, une grosse tête, de petites oreilles et une peau épaisse au niveau du cou. Parmi les autres symptômes courants figurent une démarche anormale, une opacification de la cornée, des troubles cognitifs et des maladies cardiaques, qui se manifestent souvent par un souffle cardiaque.
Gestion des maladies
Le traitement de la MPS I repose sur des stratégies de prise en charge symptomatique et de soutien, car il n`existe pas encore de traitement curatif. Une thérapie enzymatique de remplacement, impliquant l`administration d`une enzyme alpha-L-iduronidase recombinante, peut être envisagée, bien que son efficacité et sa disponibilité puissent varier. En outre, des thérapies géniques utilisant des vecteurs de virus adéno-associés (AAV), tels que l`AAV9, sont à l`étude. Toutefois, ces deux traitements sont encore en cours de développement.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.
Rapport technique
La mucopolysaccharidose de type I ou syndrome de Hurler est une maladie génétique due à un déficit de l`enzyme alpha-L-iduronidase (IDUA), une hydrolase lysosomale cruciale pour la dégradation des résidus d`acide iduronique dans les glycosaminoglycanes dermatane sulfate et héparane sulfate. Chez le chat, des variantes causales de la mucopolysaccharidose de type I ont été identifiées, telles qu`une délétion de 3 paires de bases dans le premier intron du gène codant pour l`IDUA, empêchant l`excision correcte de l`intron et conduisant au phénotype de la MPS I. Cette mutation spécifique prévoit la suppression d`un résidu d`acide aspartique, ce qui affecte l`activité enzymatique de l`IDUA et l`expression de la protéine.
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