Malformation commissurale du prosencéphale, ventriculomégalie et kystes interhémisphériques
La malformation commissurale du prosencéphale chez le chat, accompagnée d`une ventriculomégalie et de kystes interhémisphériques, est une malformation cérébrale congénitale accompagnée d`ataxie et de problèmes neurologiques. Cette maladie est associée à une délétion du gène GDF7 impliqué dans la formation du système nerveux et le développement des os et du cartilage.
Symptômes
Les signes cliniques de la malformation commissurale du prosencéphale, de la ventriculomégalie et des kystes interhémisphériques comprennent une légère ataxie généralisée lors de la marche et des déficits de réaction posturale allant de légers à sévères. En outre, les chats présentant des symptômes neurologiques présentent des anomalies de la ligne médiane et de la structure limbique. La gravité de la malformation cérébrale est variable, la plupart des chats présentant une hydrocéphalie (accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien). Le phénotype des chats atteints se caractérise par des oreilles courtes et arrondies et une tête bombée.
Gestion des maladies
La prise en charge de la maladie comprend des soins de soutien pour améliorer la qualité de vie, ainsi que la physiothérapie pour améliorer les mouvements non coordonnés.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation n`ont pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.
Rapport technique
La malformation commissurale du cerveau antérieur, accompagnée d`une ventriculomégalie (ventricules anormalement grands) et de kystes interhémisphériques, est une maladie congénitale comparable à une forme légère d`holoprosencéphalie chez l`homme. Le gène affecté dans cette maladie est le GDF7, également connu sous le nom de protéine morphogénétique osseuse 12 (BMP12), qui appartient à la superfamille du facteur de croissance transformant bêta (TGF-β). Le GDF7 joue un rôle crucial dans la spécification de l`identité neuronale dans la moelle épinière et participe à la formation des os et du cartilage. La variante génétique décrite est une délétion de 7 paires de bases dans la région codante du GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), qui produit une protéine tronquée. La délétion est responsable de la production d`une protéine dysfonctionnelle, qui est associée aux malformations cérébrales observées chez ces chats.
Les races les plus touchées
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