Maladie rénale polykystique

La polykystose rénale est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par la formation de kystes rénaux pouvant conduire à une insuffisance rénale et se manifestant généralement avant l`âge de sept ans dans la plupart des cas. La maladie affecte principalement les races telles que le persan et ses variantes, en perturbant le fonctionnement normal des cils primaires dans les cellules tubulaires rénales.

Symptômes

La maladie se caractérise par une insuffisance rénale et la présence de kystes dans les reins dès la naissance, dont le nombre et la taille augmentent avec l`âge, pour se manifester cliniquement vers l`âge de sept ans. Les symptômes comprennent l`apathie, la perte d`appétit, la perte de poids, la léthargie, l`augmentation de la consommation d`eau et de la miction, ainsi que des problèmes gastro-intestinaux. La maladie peut également présenter des manifestations hépatiques, telles que des kystes du foie, bien que cela soit moins fréquent.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être atténués grâce aux soins palliatifs.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. L`hérédité autosomique dominante signifie que les chats n`ont qu`à hériter d`une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chaton né d`un parent porteur d`une copie de la mutation a 50 % de chances d`hériter d`une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. La reproduction entre chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes, n`est pas recommandée.

Rapport technique

La polykystose rénale est une maladie héréditaire caractérisée par le développement progressif de kystes dans les reins, qui détériorent le tissu rénal et entraînent un déclin irréversible de la fonction rénale. Chez les chats, cette maladie est fréquente et touche principalement des races telles que le persan et ses variantes, bien qu`elle puisse également être observée dans d`autres races telles que le ragdoll et le Scottish Fold. Le gène impliqué, PKD1, code pour la protéine polycystine-1, qui est essentielle pour la structure et la fonction des cils primaires dans les cellules épithéliales tubulaires rénales. Ces cils sont impliqués dans la détection de l`écoulement des fluides et l`orientation des cellules, influençant des processus tels que la polarité, la différenciation cellulaire et la réponse aux signaux de croissance. On pense que la perte de polarisation des cils altère la fonction de réabsorption de l`eau, favorisant le développement de kystes parenchymateux, bien que l`étiologie de la maladie ne soit pas encore totalement comprise. La variante causale, identifiée dans le gène PKD1, implique une transversion qui génère un codon stop dans l`exon 29, entraînant la perte d`environ 25 % de l`extrémité C-terminale de la protéine.

Les races les plus touchées

Américain à poil court
Exotique à poil court
Maine Coon
Munchkin
Persan
Ragdoll
Fold écossais
Sibérien

Bibliographie

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 Oct