Maladie de stockage du glycogène de type IV

La maladie de stockage du glycogène de type IV chez le chat est caractérisée par un déficit de l`enzyme de ramification du glycogène codée par le gène GBE1. Cliniquement, les chats affectés présentent des problèmes cardiaques et neuromusculaires, à condition qu`ils survivent à la période postnatale.

Symptômes

Les chats atteints meurent généralement peu après la naissance en raison d`une hypoglycémie. Ceux qui survivent connaissent une progression rapide des symptômes cliniques à partir de l`âge de 5 mois environ. Il s`agit notamment de problèmes neuromusculaires et cardiaques pouvant évoluer vers une tétraparésie, une atrophie musculaire sévère, des défauts de conduction cardiaque et une dégénérescence des cardiomyocytes.

Gestion des maladies

Actuellement, il n`existe pas de traitement spécifique pour cette maladie chez les chats.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation n`ont pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La maladie de stockage du glycogène de type IV est due à un déficit de l`enzyme de ramification du glycogène codée par le gène GBE1, qui affecte la synthèse et la dégradation du glycogène et entraîne l`accumulation d`un poly-glucane anormal de type amylopectine dans divers tissus. La variante décrite du gène GBE1 consiste en un réarrangement complexe de l`ADN, avec une insertion au site d`une délétion qui entraîne la suppression de l`exon 12.

Les races les plus touchées

Forêt norvégienne

Bibliographie

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Un réarrangement complexe dans GBE1 provoque à la fois un effondrement hypoglycémique périnatal et une dégénérescence neuromusculaire à un âge avancé dans la maladie de stockage du glycogène de type IV chez les chats des forêts norvégiennes. Mol Genet Metab. 2007 Apr