La maladie de Niemann-Pick de type C1 (NPC1) est une maladie héréditaire autosomique récessive qui provoque une accumulation anormale de cholestérol non estérifié et d`autres lipides dans les endosomes tardifs et les lysosomes en raison d`un défaut dans le transport et le métabolisme de ces lipides. Cette accumulation entraîne une série de symptômes neurologiques progressifs.
Symptômes
Les symptômes de la maladie commencent à se manifester entre la 8e et la 12e semaine de vie. Les premiers signes neurologiques comprennent des tremblements, qui s`aggravent rapidement, entraînant un manque de coordination et de graves problèmes de mobilité. En outre, les chats présentent souvent un faible poids à la naissance, une hypertrophie du foie et de la rate, et meurent souvent prématurément entre 8 et 10 mois.
Gestion des maladies
La prise en charge de la maladie se concentre sur le soulagement des symptômes et l`amélioration de la qualité de vie, étant donné qu`il n`existe actuellement aucun traitement définitif. Les stratégies employées comprennent des thérapies diététiques, pharmacologiques et des soins de soutien. Sur le plan pharmacologique, les inhibiteurs de la sphingomyélinase font l`objet d`études et se sont révélés capables de ralentir la progression de la maladie dans des études humaines et des modèles animaux.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.
Rapport technique
La maladie de Niemann-Pick de type C1 (NPC1) est une pathologie de stockage lysosomal, caractérisée par une altération du transport et du métabolisme du cholestérol non estérifié et de la sphingomyéline. Ce dysfonctionnement entraîne l`accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides dans les endosomes tardifs et les lysosomes. Le gène responsable de cette maladie est NPC1, qui code pour une protéine transmembranaire essentielle au transport du matériel endocytosé dans les lysosomes et les endosomes. Deux variantes génétiques ont été identifiées dans le gène NPC1 lié à la maladie de Niemann-Pick. Nous avons analysé ici une substitution de base (c.2864G>C), qui entraîne la substitution d`un acide aminé cystéine hautement conservé dans de nombreuses espèces, y compris chez l`homme. Cette cystéine est cruciale pour la structure et la fonction de la protéine NPC1, de sorte que sa mutation compromet la fonctionnalité de cette protéine de transport, contribuant ainsi à la pathogenèse de la maladie.
Les races les plus touchées
Domestique à poil court
Do you still not know the true nature of your cat?
Découvrez les secrets de l'ADN de votre animal de compagnie grâce à nos deux gammes.
