Hypotrichose avec aplasie thymique

L`hypotrichose est une maladie héréditaire qui affecte le développement du pelage dès la naissance en raison de mutations génétiques qui altèrent la production ou la structure des protéines nécessaires à la croissance des poils. Chez la race birmane, une variante génétique spécifique a été identifiée dans le gène FOXN1, qui est impliqué dans le développement des cellules épithéliales et l`immunité.

Symptômes

L`hypotrichose se caractérise par la naissance de chats sans poils qui, avec le temps, développent un pelage clairsemé, court et cassant. En outre, la peau est ridée et présente un aspect gras. Ces chats sont souvent de courte durée, car ils meurent fréquemment ou sont euthanasiés avant l`âge de huit mois en raison de graves problèmes cutanés, digestifs ou respiratoires.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de traitement définitif pour cette maladie, mais la prise en charge se concentre sur l`amélioration de la qualité de vie de l`animal atteint grâce à des soins préventifs de la peau pour éviter les infections, à une alimentation appropriée et à des contrôles vétérinaires réguliers.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L`hypotrichose congénitale avec espérance de vie courte est une maladie héréditaire caractérisée par la naissance de chats sans poils, affectant plusieurs races telles que le Sphynx, le Donskoy et le Peterbald. Cette affection est associée à des mutations génétiques spécifiques, le gène KRT71 étant responsable dans le cas du Sphynx. En revanche, chez la race birmane, l`hypotrichose a été liée à des mutations du gène FOXN1. Ce gène code pour une protéine appartenant à la famille des facteurs de transcription FOX, essentiels au développement des cellules épithéliales de la peau et du thymus. Une variante génétique spécifique trouvée chez les chats birmans affectés est une délétion c.1030_1033del dans FOXN1, considérée comme une mutation délétère résultant en une protéine tronquée incapable de remplir ses fonctions normales, y compris la régulation de gènes clés pour le développement cellulaire et l`immunité.

Les races les plus touchées

Birman

Bibliographie

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One. 2015 Mar 17