Hypothyroïdie congénitale (gène TPO, diverses races)
L`hypothyroïdie congénitale est une affection qui survient après la naissance et qui se caractérise par un nanisme et des troubles du développement mental dus à un déficit de la production d`hormones thyroïdiennes. Le gène affecté, TPO, code pour une enzyme cruciale pour la synthèse de ces hormones thyroïdiennes.
Symptômes
Les chats nouveau-nés ont généralement un poids normal, mais les premiers signes de retard de croissance apparaissent généralement entre la troisième et la huitième semaine de vie, conduisant finalement à un nanisme disproportionné. En raison de l'importance des hormones thyroïdiennes dans le développement du système nerveux, les chats atteints présentent également une altération de l'état mental. Parmi les autres symptômes, citons le retard de l'éruption dentaire, le développement possible d'un goitre et des caractéristiques physiques particulières telles qu'un crâne large, des oreilles raccourcies, un tronc carré et des membres et un cou courts. En outre, ils peuvent présenter des signes de constipation, d'obésité, d'anorexie, d'hypothermie, de léthargie et un pelage juvénile persistant.
Gestion des maladies
La prise en charge de l'hypothyroïdie congénitale se concentre sur l'administration d'un traitement hormonal de substitution pour normaliser les taux d'hormones thyroïdiennes. La lévothyroxine sodique est le traitement standard, administré à vie pour compenser l'insuffisance thyroïdienne. Dans les cas de goitre, il peut être nécessaire d'évaluer la nécessité d'une intervention chirurgicale.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chat atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.
Rapport technique
L`hypothyroïdie congénitale, également connue sous le nom de dyshormonogenèse thyroïdienne, est un trouble endocrinien que l`on retrouve chez plusieurs espèces animales, dont les chats. Ce trouble affecte la production d`hormones thyroïdiennes, qui sont essentielles à la régulation du métabolisme, de la croissance et du développement. Une variante génétique a été identifiée dans plusieurs races de chats, dont le British Shorthair, le Domestic Shorthair, le Domestic Medium et Longhair, et le Russian Blue, associée à une hypothyroïdie congénitale dans le gène TPO. Ce gène code pour l`enzyme thyroïde peroxydase nécessaire à la synthèse des hormones thyroïdiennes. La variante spécifique est une mutation faux-sens c.430G>A (p.Gly144Arg), qui affecte une région fonctionnelle cruciale de la protéine TPO, interférant avec l`organification correcte de l`iode. Cette mutation a été trouvée dans plusieurs races, ce qui suggère que l`incidence de cette maladie chez les chats pourrait être sous-estimée en raison de la mortalité néonatale élevée non diagnostiquée.
Les races les plus touchées
Domestique à poil court
Domestique à poil long
Britannique à poil court
Bleu russe
Do you still not know the true nature of your cat?
Découvrez les secrets de l'ADN de votre animal de compagnie grâce à nos deux gammes.
